基因測序破解出生缺陷之謎
邯鄲8種人類基因新發突變實現世界首報 基因測序破解出生缺陷之謎 人類有幾萬個基因,每個基因又有多種突變形式,說不定DNA鏈條上哪個“零件”不合格,就會導致人的身體發生病變。什麼樣的基因突變會導致何種病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Genentech等發現多個癌症中的新突變
...複檢測技術和互補方法,發現了幾種人類癌症中的體細胞突變,文章發表在7月28日的《Nature》在線版上。研究人員聚集於幾百個乳腺、肺、卵巢、前列腺和胰腺腫瘤中大約1500個編碼基因,發現了近2600個體細胞突變,包括2400多個...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關176例非小細胞肺癌的EGFR基因突變分析
...了分析非小細胞肺癌(NSCLC)中上皮生長因子受體(EGFR)基因突變的發生率和突變類型。研究者收集123例正常肺組織和176例肺癌組織,採用PCR擴增和基因測序方法,對組織DNA中EGFR外顯子19~21基因突變進行分析。結果正常肺組織中EGFR...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關基因突變檢測技術
對未知突變進行分析的方法 1.RNA酶A切割(RnaseAcleavage)在一定條件下,異源雙鏈核酸分子RNA:RNA或RNA:DNA中的錯配鹼基可被RNaseA切割,切割產物可通過跑變性膠得到分離。RNA探針可通過將相應的DNA片段克隆至含有SP6或T7啓動子的載...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術GenomeRes:基因突變或成延年益壽祕方
...位115歲女壽星的健康血細胞,發現她體內存在400多個基因突變,但發現她的身體“兼容”這些基因突變。這意味着基因突變並不會導致疾病,同時對於科學家提供人類長壽的重要線索。據英國每日郵報報道,通常科學家研究基因...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞吸菸導致的基因突變可代代相傳?
每吸15支菸,吸菸者的DNA就會發生1次突變,如果其中一次突變是癌變,吸菸者就會患上癌症,有關專家提醒說,這些突變是可遺傳的。請關注—— 吸菸危害健康,並已成爲當前中國人致死的首要原因。在日前召開的“你不知...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國科學家成功測量出人類基因核苷酸突變率
...報道,中國科學家已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。 這項研究由英國韋爾科姆基金會桑格研究所、中國人民解放軍總醫院、深圳華大基因研究院等機構合作完成。研究人員把目光投向了男性特有的Y染色體,並...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Science:大型基因網絡揭祕應激、突變與適應性
...sanRosenberg的大部分職業生涯都在研究細菌應激及其引起的突變。日前她終於完成了整個拼圖,在Science雜誌上發表文章描述了細胞應激時DNA斷裂修復的致突變機制,展示了這一精密基因網絡中的全部成員。“我們發現整個網絡包...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組TaqMan—MGB探針快速檢測生長因子受體基因突變
...23醫學空間(MEDcyber.com)11月30日消息,NSCLC存在EGFR基因的突變或缺失,其中以女性、腺癌和不吸菸患者突變率較高。TaqManMGB探針聯合實時PCR可有效地檢測出EGFR基因突變,操作簡便,易於臨牀推廣。非小細胞型肺癌,包括鱗癌、...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關小瞼裂綜合徵FOXL2基因突變分析
...間(MEDcyber.com)12月14日消息,經查實FOXL2901-930重複插入突變是一新的突變,該突變導致了聚丙氨酸肽段的擴增(222-232插入10);蛋白質結構預測顯示突變前後其編碼蛋白二級結構存在顯著差異,這可能與BPES發病密切相關。小瞼...
行業資訊;臨牀快報;眼科