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小柳-原田綜合徵
...查可無異常，腦MRI可有異常發現，但無特異性。鑑別診斷早期應與各種原因的頭痛和中樞神經系統感染相鑑別。治療方案1.早期用足量的皮質類固醇治療有明顯療效常用地塞米松10～20mg/d靜脈滴注，7～14天，或甲潑尼龍（甲基強...
疾病；神經內科 -
Netherton綜合徵
...燥纖細的鱗屑，猶如銀屑病。組織病理示非特異性改變。早期應與魚鱗病樣紅皮病相鑑別。多環狀皮損及毛髮異常可資鑑別。可外用0.1%維A酸霜。應用皮質類固醇激素可減輕症狀。迴旋形線狀魚鱗病的皮損在青春期可減輕，但很...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
Lhermitte氏綜合徵
...障礙等。腦脊液蛋白、主要是IgG增高。CT和MTI能顯示腦部早期病損。（二）橋腦腫瘤（ponstumor）約佔全部腦幹腫瘤的半數以上，以膠質細胞瘤或星形細胞瘤爲主。兒童以複視、易跌跤爲首發症狀，成人以眩暈、共濟失調爲首發症...
疾病 -
嗜酸性粒細胞增多-肌痛綜合徵
...粒細胞增多。發病可以是突然的，或隱襲的，女性多見。早期表現爲低熱、乏力、呼吸困難、咳嗽、關節痛、關節炎，皮膚可出現紅色斑疹，但消失很快，病人可有明顯肌痛和肌肉痙攣。疾病描述硬皮病樣疾病(scleroderma-likedisorde...
疾病；風溼免疫科 -
DiGeorge綜合徵
...，而細菌感染並不嚴重。疾病病因：非遺傳性，而是胚胎早期Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙，從而引起胸腺及甲狀旁腺缺如。病理生理：非遺傳性，而是胚胎早期Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙，從而引起胸腺及甲狀旁腺缺如。診斷檢查：患者血清...
疾病；皮膚性病科 -
內臟脂肪變性綜合徵
...酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達300µg/dl以上，亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低，膽固醇及總血脂下降，而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科；腦病；疾病 -
Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2－10年。診斷檢查：EEG爲彌散性慢波，無週期性改變。治療方案：無特效治療。特別提示：1、控制和消滅傳染源：消滅已知的感染牲口，對病人進行適當的隔離。2、切斷傳播途徑...
疾病；神經內科 -
Chediak-Higashi 綜合徵
...疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒...
疾病；兒科 -
肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...酶（CPK）值在病後明顯上升，多於1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達300µg/dl以上，亦於1周內恢復至正常血氨。凝血酶原降低。其他代謝紊亂表現血糖明顯降低，膽固醇及總血脂下降，而遊離脂肪酸濃度增高。嬰...
神經內科；腦病；疾病 -
Pancoast 綜合徵
...室檢查：目前資料甚少。其他輔助檢查：胸部X線檢查：早期可無異常，或僅見肺尖部模糊陰影，當腫塊逐漸增大時，可出現肺內凸出的塊狀陰影，1～3肋骨常被侵蝕糜爛，附近脊椎骨也可被破壞。鑑別診斷應與中樞神經失調和腦...
疾病；呼吸內科