先天性代謝異常
...:xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程...
生物學基礎代謝
拼音:jīchǔdàixiè英文:basalmetabolism基礎代謝亦稱基礎代謝率(basalmetabolicrate,BMR)。機體在基礎狀態下的能量代謝稱爲基礎代謝。單位時間內的基礎代謝稱爲基礎代謝率。基礎狀態即機體處於:①清晨、清醒、靜臥;②空腹(...
生物學Graham-Little綜合徵
...:Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述:拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵(Lassueur-Graham-Littlesyndrome)又稱Graham-Little綜合徵,Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵,假性斑禿毛周角化綜合徵(pseudopelade-keratosispilarissyndrome)。本病罕見。極大多數...
皮膚科;毛髮疾病;疾病蜂窩肺綜合徵
...fēngwōfèizōnghézhēng英文:honeycomblungsyndrome概述:蜂窩肺綜合徵(honeycomblungsyndrome)是指肺內有很多肉眼可見的小囊腫樣結構,其直徑一般不超過10mm,均勻地分佈於肺內,多在X線胸片上被發現,胸部CT的臨牀應用使肺部的蜂窩狀...
疾病國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...毒E10.100、E10.10121型糖尿病性酮症E10.100x012、E10.10331型糖尿病腎病Ⅴ期E10.200x215+N08.3*41型糖尿病性增殖性視網膜病E10.300x031+H36.0*51型糖尿病伴有多個併發症E10.700、E10.700x03361型糖尿病性周圍神經病E10.401+G63.2*72型糖尿病伴有酮症酸中...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心賴氏綜合症
...遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)及氨...
神經內科;腦病小兒腎病
拼音:xiǎoérshènbìng小兒腎病腎病綜合症簡稱腎病,是以腎小球基底膜通透性增高爲主的症侯羣,可由多種病因引起,其臨牀特徵爲大量蛋白尿、低蛋白血癥、高膽固醇血癥及全身水腫。本病在小兒腎臟疾病中較爲常見,分原發...
疾病假性斑禿毛周角化綜合徵
...:Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述:拉休尤-格拉哈姆-利特爾綜合徵(Lassueur-Graham-Littlesyndrome)又稱Graham-Little綜合徵,Piccardi-Lassueun-Graham-Little綜合徵,假性斑禿毛周角化綜合徵(pseudopelade-keratosispilarissyndrome)。本病罕見。極大多數...
皮膚科;毛髮疾病;疾病Job綜合徵
概述:高免疫球蛋白E綜合徵即Job綜合徵,又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatousdiseasevariant)、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病Crouzon綜合徵
拼音:Crouzonzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,又...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病