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揭祕罕見黑白雙胞胎背後科學
...我們的健康產生顯著影響，因爲在特定種族中更爲普遍的遺傳病風險將呈降低趨勢。囊腫性纖維化是白種人特有的一種疾病，非洲人並不會患上這種疾病，如果一對夫婦中有一人是非洲血統，他們的孩子便不可能患上囊腫性纖維...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
女子患罕見病逐漸“石化”無奈截肢右臂
美女子患罕見遺傳病逐漸“石化無奈截肢右臂【環球網綜合報道】據英國《每日郵報》10月22日報道，美國32歲的艾希莉(AshleyKurpiel)患有進行性肌肉骨化症，這是一種罕見的疾病，會導致患者的肌肉、肌腱、韌帶和體內其他結...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
成都生物所發現棘腹蛙罕見染色體易位多態現象
...因而易位多態在自然羣體中極難形成，在脊椎動物中更是罕見。兩棲類自然種羣中，因易位在種羣中引起的核型多態現象未見報道。迄今，對於脊椎動物包括兩棲類中易位所引起的細胞學及遺傳學效應知之甚少。 中國科學院...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
並不孤獨的孤兒藥(上篇):孤兒藥概述
...、戈謝病等（1），絕大多數（有報道說是80%）罕見病是遺傳病，因此，即使病人在出生後不出現症狀，也會伴隨病人一生。很多罕見病在病人嬰幼兒時期就出現症狀，大約30%罕見病兒童在5歲前病逝(5)。在美國，罕見病是指受影...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...究人員如是說，他們第一次使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生（denovo）、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedion綜合徵中的致病突變，Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
尹燁帶你看：罕見病的過去、現在與未來
作爲中國罕見病領域最大規模的綜合性論壇，9月18日“第四屆中國罕見病高峯論壇”在北京如期召開。華大基因股份有限公司CEO尹燁作爲嘉賓出席了論壇，並在“罕見病診斷”分論壇做了報告。報告圍繞罕見病的發現史、治療手...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
迄今規模最大的罕見腫瘤基因研究完成
...質瘤的風險是正常人的3倍。這項研究是目前世界上針對罕見腫瘤所進行的規模最大的一次基因研究，其統計數據具有極高的可信度。儘管僅用這些基因變異情況來確定哪些是易患人羣還爲時過早，但這個發現仍令人鼓舞。這一...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
老年性癡呆症新致病基因
科學家們發現了一個可導致阿爾茨海默氏症風險增加的罕見遺傳突變，這一發現對於瞭解疾病的病因具有重要的意義。研究結果發佈在11月14日的《新英格蘭醫學》（NEJM）雜誌上，表明免疫系統出現問題可能是阿爾茨海默氏症發...
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個性化醫療：基因的遺傳進化分析，揭開生命科學新篇章
...的經濟發展提供了強大的動力。新型網絡工具——家族性遺傳病和癌症的個性化防治此外，Dr.Tabach開始作爲哈佛大學研究員與世界各地研究人員和臨牀醫生展開合作，繼續深入研究，通過比較來自多個生物機體的遺傳進化分佈和...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
公民科學家助力罕見遺傳病研究
生物醫學研究通常是緩慢且漸進的，但當有人發現了隱蔽的關聯後，就會產生質的飛躍。例如，如果不是一位信息學家花時間不辭辛勞地搜索關於看上去並不相關話題的海量技術文獻，研究人員或許永遠不會去測試魚油能緩解一...
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