吳志英:只爲當個更好的醫生
...爲吳志英贏得第九屆“中國青年女科學家獎”的,是她在罕見病陣發性運動誘發性運動障礙的研究中找到了致病基因。評委會的評語是:這一發現,“對充分理解這種常染色體顯性遺傳病的發病機制,提高本病臨牀診治水平具有...
醫學教育;人物專訪腦神經膠質瘤病的診斷和治療
...瘤歸類爲大腦神經膠質瘤病(cerebralglioma,CG)。CG是一種罕見的中樞神經系統原發性腫瘤,臨牀表現無特異性,神經影像學也缺乏特徵性,確診主要依靠病理學檢查。我院於1986~2001年10月共收治CG患者9例,通過回顧性分析及複習相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第5期河南省人民醫院確診一例世界罕見致死性家族性失眠症病例——該病目前在臨牀上還無法治癒
...相繼去世。近日,河南省人民醫院神經內科確診其患的是罕見的致死性家族性失眠症,世界上僅發現27個家系82名患者,此患者爲我國第二例,且該男子是目前我國患此病的惟一健在者。 ■怪病患者半年來出現睡眠障礙 ...
行業資訊;臨牀快報;神經科中國首例造血幹細胞移植治癒克隆氏病
...幹細胞移植技術用於治療自身免疫性疾病取得成功。患有罕見克隆氏病的李媛(化名)移植成功後,逐漸恢復出院。她也是國內首位應用造血幹細胞移植治療的克隆氏病患者。4年前,正值16歲花季的李媛上廁所時,大便大量出血。...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究英發現12個導致發育障礙的新基因
...NHS)與惠康基金會桑格研究所合作,旨在從基因層面研究罕見發育障礙的成因。該計劃是一項全國範圍的基因組診斷測序項目,對DNA測序並與超過1000名兒童的臨牀症狀對比,以找出罕見病的對應基因,包括智障、先天性心臟病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞精準醫療靠什麼精準
...生活了。《科學》雜誌刊登的這則案例爲人們點亮了治療罕見病的曙光。中國有大於5.6%的孩子有各種各樣的出生缺陷。“罕見疾病聽起來罕見,但是加起來一點都不罕見,”華大基因CEO王俊將罕見病形容爲生命程序代碼試錯的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞健能隆first-in-class的祕密
...髓移植病人的移植物抗宿主病。這兩個臨牀治療領域均爲罕見病。“這是健能隆醫藥新藥研發又一個重要里程碑。通過與酒精性肝炎治療領域最好的醫學機構合作進行F-652的臨牀試驗,有望開發一種全新的急性酒精性肝炎治療藥...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胃Dieulafoy病(附6例報告)
...】胃;Dieulafoy病;診斷;治療胃Dieulafoy病是一種少見但不罕見的上消化道出血性疾病,病竈小出血量大且反覆,嚴重者危及生命。臨牀易漏診、誤診。分析本組6例Dieulafoy病,探討其診斷、誤診原因及治療方法,現報告如下。1資...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第12期小兒非結核分支桿菌病的診治進展
...症狀。腦膜、肺部、骨髓和播散性分支桿菌病在兒童十分罕見。可能僅發生於免疫系統受損(如AIDS或應用免疫抑制劑)的患兒。診斷和鑑別診斷 NTM病的臨牀表現與結核病十分相似,二者鑑別對於治療及預後意義重大。完整...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;微生物學Wegener肉芽腫病的耳部表現
...,1例分泌性中耳炎和1例周圍性面神經麻痹是Wegener肉芽腫病的首診表現,開始表現爲耳部單獨受累,餘9例開始即有多器官受累表現,全部病例均呈現多系統多器官受累。14例組織病理學診斷均符合Wegener肉芽腫病的特點。13例抗中...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科