串聯質譜技術在有機酸血癥篩查中的應用研究
...Ⅰ型3例,戊二酸血癥Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症1例,3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏症1例,生物素酶缺乏症2例,β-酮硫解酶缺乏症1例。患兒臨牀表現主要爲運動和智力發育落後、抽搐、意識障礙、肌張力低...
行業資訊;臨牀快報;小兒科柳州醫學界攻克“蠶豆病”難題
...婦幼保健院承擔的廣西地區G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏症的分子流行病學調查及診斷方法作出評價:達到國際先進水平。這是近年來柳州市在醫藥衛生科研中,取得最高評價成果之一。 據參加評審的專家介紹,G6PD缺陷...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究
...海)爲了探討四氫生物蝶呤(BH4)反應性苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏症的臨牀診斷方法,進一步瞭解其臨牀特徵,爲該型患兒應用BH4藥物治療提供科學依據,研究者73例高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒,男47例,女26例,平均年齡1.93個月。所有...
行業資訊;臨牀快報;小兒科紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...多,湖南地區報道較少。從本組資料顯示,長沙地區G-6-PD缺乏症患病人數每年爲16.6%,發病年齡爲1天~4歲,男:女=2.6:1。紅細胞G-6-PD是參與磷酸戊糖旁路產生還原型輔酶Ⅱ(NADPH)的關鍵酶。該酶的遺傳性缺陷可導致藥物性溶血...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第4期;臨牀醫學紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...多,湖南地區報道較少。從本組資料顯示,長沙地區G-6-PD缺乏症患病人數每年爲16.6%,發病年齡爲1天~4歲,男:女=2.6:1。紅細胞G-6-PD是參與磷酸戊糖旁路產生還原型輔酶Ⅱ(NADPH)的關鍵酶。該酶的遺傳性缺陷可導致藥物性溶血...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第3期;臨牀醫學葉酸:心血管疾病的“天敵”
...重要作用。爲了充分評估Hcy代謝通路的基因多態性對葉酸缺乏症的影響以及其基因多態性伴隨着高同型半胱氨酸血癥、葉酸缺乏症對血脂異常的影響,中科院昆明動物所研究員黃京飛課題組聯手安徽大學健康科學研究院和生命科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兔需要的營養成份
...被吸收和在體內代謝。脂肪缺乏,將會出現這些維生素的缺乏症。另外,脂肪也是畜產品的組成成分,如兔乳中含13.296的乳脂,兔毛中含0.84%的油脂等。當日糧中嚴重缺乏脂肪時,家兔表現生長受阻,性成熟晚,睾丸發育不...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術晚發性維生素K缺乏症30例臨牀分析
晚發性維生素K(Vitk)缺乏是指出生2周後發生的Vitk缺乏症,常合併顱內出血,是由於Vitk的攝入和吸收不足,或因肝功能障礙,不能利用Vitk合成凝血酶原所致。我院1998~2003年收住30例晚發性Vitk缺乏症患兒,現總結如下。 1臨...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2005年第3卷第1期;經驗交流鄂西農村地區嬰兒維生素K1缺乏出血15例臨牀分析
【摘要】目的探討鄂西農村地區嬰兒維生素K1缺乏症的發病情況,提高邊遠山區農村對本病的認識,加強預防。方法分析近5年來15例鄂西農村地區嬰兒晚發性維生素K1缺乏症的臨牀資料。結果15例嬰兒日齡爲15~55天,全爲鄂西農村地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期美研究表明生長激素補充療法可防記憶缺陷
美國研究人員發現,對於患有生長激素缺乏症的大鼠,如果在青春期階段採用生長激素補充療法,可以防止它們長大後出現記憶缺陷。這項發表於英國《內分泌學雜誌》1月刊的研究成果可能用於人類,幫助生長激素缺乏症患者...
行業資訊;臨牀快報;神經科