家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學高血壓基因研究現狀與展望
...人類基因組DNA的全序列、發現所有人類基因、完成它們在染色體上的定位。目前人類基因組遺傳圖和物理圖已經完成,大規模測序技術和生物信息學獲得迅速發展,提前達到HGP研究目標已成定局。在“結構基因組學”獲得巨大進...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第三節 近親婚配
...這樣,同一基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎聯會複合體蛋白突變影響水稻遺傳重組頻率
...野生型和突變體中分別發生0次、1次、2次以及3次交換的染色體的比例。(B)野生型和突變體中在6個分子標記(A-F)間的遺傳重組頻率統計及比較。(C)野生型和突變體中遺傳干涉強度比較分析;突變體中的遺傳干涉強度與野...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞遺傳育種學
...細胞學基礎、分離規律、自由組合規律、連鎖遺傳規律、染色體結構變異、染色體的數目變異、遺傳物質的分子基礎、基因工程、數量性狀的遺傳、近親繁殖和雜種優勢、細胞質遺傳、羣體遺傳等十三章。 育種學部分內容包...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學自由基導致細胞衰老進而導致機體衰老的作用機制
...因層面決定細胞衰老和死亡的端粒的長短[11],端粒是指染色體末端由核酸重複序列與蛋白質(含特定酶類)組成的特殊結構,主要包括Ku70、Ku80、依賴DNA的蛋白激酶和端粒重複序列結合因子2(TRF2)等。端粒可防止兩條染色體末端的DNA...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...20日消息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組胚外體腔液中胎兒細胞DNA檢測在產前診斷中的應用
...DNA進行PCR檢測。隨後行人工流產術,取少量絨毛組織進行染色體核型分析,並與胚外體腔液中的DNA檢測結果作對照。結果0.5~3ml胚外體腔液中含有750~6270個胎兒細胞。男性胎兒DNA擴增結果出現兩個條帶(X,Y)11例,女性胎兒出現1...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科磷酸甘油酸激酶的研究進展
...在所有的體細胞中都有表達;其二是PGK-2基因,它位於常染色體上,而且只在精子發生細胞中表達。PGK-2基因的唯一功能是補償由於X染色體在精母細胞中的失活所導致PGK-1的抑制表達[11]。另外,PGK-2基因是編碼唯一特性的、有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第2期