中國人多種羧化酶缺陷症患兒4例及其父母基因突變分析
...酶缺陷症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)患兒及其父母基因突變情況。研究者應用聚合酶鏈反應-直接測序的方法,對4例臨牀確診MCD的中國患兒的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各個外顯子及其兩側側翼序列進行突變...
行業資訊;臨牀快報;小兒科遺傳突變分子機制研究獲進展
突變是重要的生物現象,它提供了物種變異和演化的最原始材料。南京大學生命科學學院田大成課題組與巴斯大學LaurenceD.Hurst教授合作,在突變與雜合度的相關性研究中取得重要進展,研究成果日前在線發表於《自然》。雜合現...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Nephrin基因突變可導致兒童期初發型皮質激素耐藥腎病綜合徵
...oftheAmericanSocietyofNephrology》上的一篇文章報道,Nephrin基因突變可導致兒童期初發型皮質激素耐藥腎病綜合徵。Nephrin是腎小球裂隙隔膜上的一個蛋白質,參與腎小球濾過屏障的形成並維持其正常功能。以往認爲,NPHS1基因是編碼Nep...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關肝細胞癌的臨牀特徵和線粒體D-環DNA突變之間的相關性
...ov;39(11):1063-8.45在多種人類癌症中發現有線粒體DNA(mtDNA)突變存在。日本的一項研究評價了肝臟中mtDNA突變與人肝細胞癌(HCC)之間的相關性。對來自54例HCC患者的54份肝細胞癌標本和47份癌周肝組織標本以及5份來自轉移性肝腫瘤...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生(denovo)、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedion綜合徵中的致病突變,Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種先天性畸形的罕見病。大部分患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
...Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)家系線粒體DNA(mtDNA)3個突變位點(第3460、11778、14484核苷酸)進行檢測並分析。方法採集該家系16名成員和1名非LHON家系正常對照的外周血5ml,提取總DNA,用聚合酶鏈反應(PCR)和限制性核酸內切...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;論著非小細胞肺癌驅動基因研究
...肺癌(NSCLC)當前臨牀前景、肺癌的體細胞“驅動”基因突變圖譜,爲廣大研究人員提供了重要的資料。通過開發靶向癌症特異基因突變的藥物,近年來非小細胞肺癌(NSCLC)的診斷和治療發生了重大的變革。對肺癌活檢組織的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關胃癌組織中SOX4基因的突變分析
...由此基因編碼的一種蛋白質包含一個由70多個氨基酸殘基組成的DNA結合區域,即HMG-box,HMG-box區的氨基酸也是高度保守,兩側表現很大的差異。SOX4基因屬於SOX基因家族的C組,主要參與心臟管腔發育和B細胞發育。目前研究表明,SO...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第7期小兒白血病N-ras基因點突變的研究
小兒白血病N-ras基因點突變的研究中國免疫學雜誌2000年第6期第16卷作者:周力音 王海漣單位:周力音(大連市兒童醫院,大連116012);王海漣(大連市兒童醫院,大連116012) 兒童急性淋巴細胞白血病(ALL1)的病因尚未完...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學Nature:揭示常見基因突變引發肌萎縮側索硬化症的分子機制
...基因突變患者產生的神經元或許就可以揭示細胞核中的RNA組成,當研究者將細胞核內和核外的RNA濃度進行對比時,他們發現相比不攜帶突變的個體而言,攜帶突變的患者機體神經元中RNA的密度要高於前者35%,該研究包括對5名攜...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞