外顯子測序發現致病突變
...ndenMaagdenberg博士說。“這一發現展示了人類基因組項目和二代測序的強大能力,”文章的共同作者,Duke大學人類基因組變異中心主任,分子遺傳學和微生物學教授DavidGoldstein博士說。“這種疾病幾乎沒有可供研究的大家族,在第...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因測序新技術走向前臺
...信息的遺漏或檢測靈敏度的降低。 目前已經發展到第二代的高通量基因測序技術,可以通過測序芯片同時測定超過15億條DNA序列。實際操作中,每個樣本測定1000萬條血漿遊離DNA序列,然後將這1000萬條序列通過生物信息比對...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因測序開打價格戰:兩年時間從8萬降到1萬
...測熱快速催熱了市場,行業也加快整體降價的步伐,基因二代測序領域甚至出現供大於求、惡性競爭、打價格戰的局面。市場正在被迅速瓜分自今年初國家衛計委發佈《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨牀...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞工欲善其事必先利其器——專訪美吉生物總經理黃華生
...、標準化操作能夠大大提高樣品製備的效率和準確性。第二代測序技術將遺傳學研究推上了新的臺階,其無與倫比的高通量,使多種應用得以實現。要完全享受這一技術帶來的便利,我們就需要製備與測序平臺相匹配的樣品。生...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞動物所piRNA的高精度預測算法研究獲得突破
第二代測序技術又稱作深度測序技術,應用到RNA上統稱作RNA-seq或RNA測序,它已成爲基因表達和轉錄組分析的重要手段。第二代轉錄組測序數據中含有大量不編碼蛋白質的ncRNA序列,因爲它們像宇宙中的暗物質一樣難以識別和有重...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究中外科學家繪出小豆基因組草圖
...院和國際半乾旱熱帶作物研究所等機構的研究人員利用第二代測序技術完成了小豆全基因組的測序,組裝出了高質量的小豆基因組框架圖,結果顯示小豆有3.4萬多個基因。研究人員還分析了小豆與其他已知豆類基因組的進化關...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第三代基因測序技術研發成功
...代測序技術的三代測序儀上市已有3年,但目前市場仍爲二代測序技術所壟斷。主要是第三代測序技術的“致命缺陷”是測序錯誤率高,這一缺陷加大了第三代測序技術測序錯誤檢測和糾正,以及最終基因組裝計算軟件設計的難...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞百億體外診斷市場!誰將成爲中國的羅氏診斷?
...的大趨勢下,IVD暢享多項政策紅利有利於進口替代,;3.二代測序、微流控等新技術,互聯網+、大數據和健康管理等新模式,以及精準醫療新目標進一步打開行業成長新空間。IVD介紹體外診斷(InVitroDiagnosis,IVD)是指將血液、...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞達安基因:用大衆基因檢測將治“已病”變爲治“未病”
...技術手段來看:基因檢測的技術包括了芯片、第一代、第二代、SNP等。達安基因是國家衛生計生委批准的基因測序臨牀應用企業之一,技術平臺是包括Sequenom公司的MassARRAY-IPLEX檢測系統,iPLEXRSNP基因型分析技術準確率超過99.7%,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國發布首個《NGS臨牀腫瘤精準醫學診斷共識》
...學會(CSCO)和中國腫瘤驅動基因分析聯盟(CAGC)聯合發佈了《二代測序(NGS)技術應用於臨牀腫瘤精準醫學診斷的共識》(下稱共識),旨在爲二代測序技術應用於臨牀腫瘤驅動基因分析提供相關指導性建議,並規範臨牀實踐。作爲我國...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關