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家族性複合高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性聯合高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
部分性發作癲癇
...竭和代謝降低使發作自動終止。根據發作過程是否伴意識障礙，分爲單純部分性發作（發作時無意識障礙）和複雜部分性發作（有不同程度意識障礙）。如放電部位表淺（皮質），可記錄到較明顯的局部放電，臨牀多表現單純部...
疾病；神經內科；癲癇 -
家族性混合性高脂血症
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...所有FCH患者的高三酰甘油血症。此外，對FCH病人進行有關基因突變的普查，並沒有觀察到LPL基因突變與FCH患者的血漿脂蛋白異常表型間有直接的聯繫。由於ApoCⅡ是LPL的激活劑，幾種ApoCⅡ的遺傳變異亦伴有高脂血症。絕大多數家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
部分性發作
...竭和代謝降低使發作自動終止。根據發作過程是否伴意識障礙，分爲單純部分性發作（發作時無意識障礙）和複雜部分性發作（有不同程度意識障礙）。如放電部位表淺（皮質），可記錄到較明顯的局部放電，臨牀多表現單純部...
疾病；神經內科；癲癇 -
局竈性癲癇發作
...竭和代謝降低使發作自動終止。根據發作過程是否伴意識障礙，分爲單純部分性發作（發作時無意識障礙）和複雜部分性發作（有不同程度意識障礙）。如放電部位表淺（皮質），可記錄到較明顯的局部放電，臨牀多表現單純部...
疾病；神經內科；癲癇 -
老年人帕金森病
...感基因之一，少數家族PD與共核蛋白(-synuclein)基因及ParKin基因突變密切相關。單胺氧化酶B(MAO-B)是另一個與PD可能相關酶，它參與多巴胺的分解代謝，並可產生自由基損傷神經元，PD病人血小板中MAO-B明顯增高。另外發現PD病人血漿...
疾病；老年病科 -
彈性痣
...徵。臨牀較爲罕見。病因：彈性假黃瘤屬於全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數人認爲與先天性因素有關。有以下幾方面看法：家族遺傳學說：根據本病多有家族史這一事實，因而認爲本病與遺傳有關。內分泌障礙：甲狀腺...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病