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實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中，21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH)，並計算兩者的比值。同時採用細胞遺傳學方法分析其染色體核型。結果80例羊水細胞DNA檢測DSCR3/GAPDH比值在0.46～1.30...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
超聲測量頸項透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨牀診斷價值
...察至出生後3天。結果超聲共檢出35例NT增厚胎兒，其中5例染色體異常，8例染色體正常但隨診發現嚴重併發症，22例超聲隨診至出生未見明顯異常。超聲測量NT在檢測胎兒早期異常中的靈敏度、特異度、假陽性率、假陰性率分別爲8...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第8期 -
精神發育遲滯兩性畸形2例病例分析
...助檢查：X線：骨質疏鬆。睾丸B超：雙側腹股溝區隱睾。染色體分析：染色體核型爲46，XY。激素測定：黃體生成素0.10mIU/ml↓（1.7～8.6）,,促卵泡成熟激素0.29mIU/ml↓（1.5～12.4），睾酮0.28ng/ml↓（2.8～8）,催乳素11.07ng/ml（4.04...
醫源資料庫；在線期刊；中國民康醫學；2009年第21卷第11期 -
廣西發現全球首報的異常染色體核型
...謝大明王曉剛）廣西梧州桂東人民醫院最近發現一例異常染色體核型，據中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定，這是世界首次發現的異常染色體核型。 今年6月19日，廣西桂東人民醫院檢驗科的檢驗人員從一名患者身上檢出一...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Turner綜合徵患者標記染色體的鑑定與分析
...雜誌》2007年第42卷第10期中國研究者分析了11例攜帶標記染色體的Turner綜合徵患者的核型，研究這類染色體的表型效應。研究者選擇11例具Turner綜合徵表型的患者，常規核型分析均顯示爲攜帶標記染色體的嵌合體，其中6例標記染...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
人成骨肉瘤細胞系SOSP-9607的建立及其生物學特性的觀察
...29.8h，細胞週期測定G1期爲48.2%、G2期爲20.9%、S期爲30.9%。染色體具有亞三倍體核型，衆數爲64～66條。異種移植成瘤率100%，無支原體污染。結論 人成骨肉瘤細胞系SOSP-9607可用於對成骨肉瘤的研究。 Establishmentandbiologicalcharacters...
合作平臺；醫學論文；特種醫學及其他學科論文；實驗醫學 -
染色體異常:非霍奇金淋巴瘤分型新依據
...醫學論壇報》6哈爾濱醫科大學附屬三院張清媛教授等從染色體水平對非霍奇金淋巴瘤進行分類,補充了病理學分型方法的不足,從而準確地反映了淋巴瘤的臨牀特性和生物學特徵。研究者發現,對非霍奇金淋巴瘤患者生存期影響明...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
染色體掃描電鏡標本製備及觀察
...描電鏡用於觀察標本的表面形態。用戊二醛和鋨酸處理的染色體標本，經單寧酸(或硫卡巴肼)還原可獲得較好的導電染色效果。在掃描電鏡下可觀察到染色體的三維結構，也可用於常規染色體核型、G帶染色體核型、高分辨染色體...
醫藥經濟；生物技術；實驗技術；細胞學技術 -
貓叫綜合徵1例報告
...白質髓鞘化延遲；腦電圖示清醒期背景節律慢化；遺傳學染色體報告示核型：46，XY，del（5）（qter→13）。父母染色體無異常。耳鼻喉科檢查無異常。腦幹聽覺誘發電位無異常。診斷：貓叫綜合徵。患兒圖片見圖1。 2討論...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2008年第8卷第8期 -
南昌發現一世界首報染色體異常核型
江西南昌大學第二附屬醫院發現的1例染色體異常核型——46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日經中國醫學遺傳學國家重點實驗室、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士等鑑定，屬世界首報。該核型的發現豐富了...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組