-
深圳發現7例世界罕見染色體異常
本報記者餘海蓉通訊員林少霞 染色體是遺傳物質ＤＮＡ的載體，決定和控制人類各種性狀的基因都排列在染色體上。如果親代是染色體異常患者或攜帶者，就可能生出染色體病的後代。記者昨天從市人民醫院瞭解到，僅去年...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
大Y染色體與習慣性流產的關係探討
【摘要】目的瞭解習慣性流產與大Y染色體的關係。方法採用外周血淋巴細胞G顯帶技術，對患者進行細胞遺傳學檢查。結果21例大Y染色體核型的患者，臨牀主要表現爲習慣性流產、不育及生育智力低下，有缺陷的後代。結論Y染色...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第7期 -
華大基因無創產前基因檢測準確率99.9%
...新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（包括21-三體即唐氏綜合徵、18-三體即愛德華氏綜合徵、13-三體即帕陶氏綜合徵）的風險。我國是出生缺陷高發國家，據估計每年新增90萬以上出生缺陷患...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
胎兒輕度側腦室增寬的超聲診斷
...結分析。結果共發現並隨訪輕度側腦室增寬的胎兒9例，染色體異常（21三體）4例，心臟結構異常1例，腦室結構異常2例，2例生後正常。結論產前超聲檢查不僅能夠監檢出輕度側腦室增寬的胎兒而且能夠發現多種顱內外合併畸形...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2009年第6卷第3期 -
濟南發現一例世界首報染色體異常核型
...中心醫院醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室發現的一例異常染色體核型爲世界首報核型。這例“世界首報核型的發現者爲醫學實驗診斷中心遺傳學實驗室的韓淑毅技師，據她介紹，該患者是一名已婚男性，因妻子習慣性流產，...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
成都生物所發現棘腹蛙罕見染色體易位多態現象
一般而言，易位的非同源染色體在減數分裂中形成異常的“四價體”配對，存在三種分離方式，可形成6種配子，由此在後代中出現多種核型個體。而其中不平衡配子由於遺傳上的缺失和重複引起不育或育性極低，導致後代種羣...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
韶關發現世界首報人類染色體異常核型
...婦幼保健院生殖遺傳中心實驗室發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這也是該院繼2000年10月發現一例之後，再次發現一例世界首報人類染色體異常核型，填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了人類...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
30例嚴重少精症、無精子症患者的遺傳學分析
...探討嚴重少精症和無精子症與遺傳因素的關係。方法260例染色體G帶分析;116例Y染色體AZF區18個微缺失位點進行多重PCR基因擴增檢測分析。結果30例嚴重少精症和無精子症患者發現遺傳異常，其中26例染色體異常，4例AZF基因有微缺...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2006年第6卷第9期 -
首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...，本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地區近10年來因申請二胎生育者在本遺傳室進行病殘兒鑑定的首胎智力低下患兒，年齡3.5～14歲，經...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第9期