血液系統腫瘤化療後捲髮初步分析
...因決定的,其中捲髮基因W對直髮基因w是不完全顯性。純合子WW的頭髮十分捲曲,雜合子Ww頭髮中度捲曲,ww則爲直髮[1]。本文報告的6例患兒,家族中均無捲髮出現,也就是說家族中可能沒有WW及Ww基因,患兒從出生到患白血病...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期脂蛋白脂肪酶基因與動脈粥樣硬化
...最豐富的蛋白質之一。其中調節區4種:-93T→G,引起雜合子家族性聯合高脂血症(familiaicombinedhyperlipidemia,FCHL),使冠狀動脈疾病風險增加,與Asp9Asn連鎖;-53G→C,啓動子活性降低,可能造成FCHL;-39T→C,啓動子活性降低,可能...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第9期第二節 3H-TdR摻入法與MTT比色法
...)×100% 採用本法正常淋巴細胞分裂抑制率<20%;FH雜合子淋巴細胞分裂抑制率>60%,故可將FH患者與正常人以及普通的高脂血症區別開來。 MTT比色法是孟凡青等根據3H-TdR摻入法爲避免使用同位素而改用四甲基偶氮唑鹽(MT...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化藥物代謝酶CYP2A6基因的研究進展
...一個重要因素,至今發現了近30種基因突變,其野生型純合子表示爲CYP2A6*1/CYP2A6*1。CYP2A6*2是L160H的突變,是導致歐洲人羣PM的主要類型,突變頻率是1%~3%。CYP2A6*3是基因轉位引起的變異,在西班牙人和中國人中沒有發現。CYP2A6*4是...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第11期第二十五章 抗動脈粥樣硬化藥--第一節 調血脂藥
...周內達最大效應,使血漿LDL、膽固醇濃度明顯降低。對純合子(homozygous)家族性高血脂症,因患者肝細胞表面缺乏LDL受體功能,本類藥物無效。 【不良反應】常致噁心、腹脹、便祕等。長期應用,可引起脂溶性維生素缺乏...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學近交和近交系
...出病態或不利的性狀。這些有害基因的作用可被顯性的雜合子等位基因所掩蓋,但經過一段近親繁殖,純合的基因(純合子)比例漸漸增多,於是有害的隱性基因相遇成爲純合子而顯出作用,出現了不利的性狀,對個體的生長髮...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術診斷隱性遺傳病的新方法
...疫功能低下並有癌症傾向。而攜帶致病基因一個副本的雜合子攜帶者,其表現正常,儘管一些報道表明雜合子可能增加癌症的危險性。微陣列技術能同時確認成千上萬基因的表達圖譜,Cheung和Ewans運用該技術發現同對照組相比,N...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組HLA分型技術回顧
...成爲目前較常用的HLA基因分型技術之一,但是無法分辨雜合子,且只能區分有限的多態性。 PCR-SSO(sequencespecificoligonucleotide):也稱PCR-ASO(allelespecificoligonuceotide)。用以同位素或非放射性標記的探針與PCR擴增的目標片斷產...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;免疫學實驗技術甲狀腺功能減低症的促甲狀腺素受體基因突變
...MEDcyber.com)12月7日消息,浙江漢族CH患兒TSHR基因有3個雜合子突變位點:(Pr052Thr)、(Gly245Ser)、(Val689Gly),第10外顯子2181位核苷酸處(GAc→GAG)及第7外顯子561位核苷酸處(AAT→AAC)存在TSHR基因多態性。甲狀腺功能減退症(簡...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究
...析,發現地中海貧血145例,佔7.83%,其中α-地中海貧血雜合子67例,佔3.6%;β-地中海貧血攜帶者78例,佔4.2%。而在紅細胞脆性試驗及血紅蛋白電泳法中均出現不同程度的漏檢。結論在地中海貧血初篩中MCV與MCH的檢測優於紅細胞脆性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第8期