高雪病
...隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共收治40例。【診斷】根據肝、脾腫大或有中樞神經系統症狀、骨...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第四節 微粒體甘油三酯轉移蛋白
...物爲78個氨基酸。進一步分析發現該患者是移碼突變的純合子。從一個14歲女性無β脂蛋白血癥患者發現1783位C→T轉換,這個突變使Arg密碼變成終止密碼,產生594個氨基酸的截短產物。這個無義突變消除了一個TaqⅠ限制性內切酶位...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化ACE與AT1R基因多態性及其相互作用對心衰預後的影響
...片段爲缺失型(DD),同時含597bp和319bp基因片段爲ID型雜合子。因PCR優先擴增D等位基因,對I等位基因擴增不足,一些ID型雜合子可能被誤認爲DD純合子,因此設計另一對特異擴增I等位基因的引物序列:5‘TGGGACCACAGCGCCCACTAC3‘和5‘TC...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期兒童乾燥綜合徵的病因和發病機制研究進展
...DRW53相關[1]。研究還發現:在HLA-DQ位點上如爲DQ1和DQ2雜合子,容易產生高滴度的抗SS-A或抗SS-B抗體[17]。HLA單倍體的多態性可能與乾燥綜合徵的病情相關。近期研究發現:和SS發病相關的可能是某些HLA單倍體型,如HLA-DRB1*0301-*...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第1期雜合子和純合子醛固酮合酶基因打斷限鈉小鼠內環境穩定擾亂
2006年12月20日Hypertension.2006Dec;48(6):1151-1159.Epub2006Oct30.34爲確定醛固酮合酶(AS)的表達差異對低鈉膳食反應的影響,研究人員發現在無AS小鼠(AS(-/-)),而不是野生型小鼠,低鈉顯著降低血漿鈉水平,增加鉀水平。而AS(-/-)小鼠給與正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組白介素-10基因多態性與中國東部哮喘病相關性研究
...CI1.3,3.2)。3種不同類型的基因型分析發現哮喘病人的純合子突變型(A/A)的發生率是17%,野生型和雜合子突變型則分別是50.3%和32.7%;正常對照組中,純合子突變型的發生率僅爲7.1%,野生型和雜合子突變型的發生率則分別爲63.6%...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第9期;論著用溫度調控高效液相色譜探索基因組單核苷酸多態性的方法研究
...譜條件。dNTP、PCR引物峯與被檢測PCR產物峯完全分離,純合子和雜合子樣本能有效區分。建立起在普通高效液相色譜儀上進行快速篩選突變型DNA的溫度調控高效液相色譜法。結論 溫度調控高效液相色譜法是一種高效、靈敏、操...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文叉頭蛋白p66shc與長壽
...壽命,一個研究使用了36只小鼠,其中野生型14只,8只雜合子(p66shc+/-),14只的p66shc的被敲除(p66shc-/-)。這些小鼠都是p66shc+/-雜合子雙親所生,在同樣的條件下飼養。28個月以後,野生型小鼠全部死亡,8只雜合子中的5只死亡...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第6期;論著NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...理體溫時信號傳導增強。互補DNA測序顯示,有兩個家族雜合子轉錄物缺乏外顯子19,在第三個家族中缺乏外顯子20~22。基因組測序結果,識別出與疾病共分離的3個不同的框內缺失。這些位於編碼自身抑制域區域內的基因缺失,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...抗SSA和SSB抗體水平與HLA-DR和DQ的相關性,發現HLA-DQ1/DQ2雜合子體內抗SSA和抗SSB抗體水平較高,而且HLA-DR3與抗SSA和抗SSB抗體相關性較HLA-DR2強,HLA-DR2只與抗SSA抗體相關。而Hartung等[16]在德國SLE病人中發現只有HLA-B8,DR3單倍體與抗SS...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學