同型半胱氨酸及代謝酶基因多態性與腦卒中的相關性研究
...型的Hcy水平均高於野生型和雜合突變型,CBST27796C基因雜合子突變則可能使Hcy水平降低;而4種基因各組之間基因型頻率差異無統計學意義。可見Hcy水平與腦卒中的發生有一定聯繫。CBS844ins68和MSA2756G突變可能存在種族或地域差異,...
行業資訊;臨牀快報;藥理學惠城區18107例育齡男女地中海貧血篩查報告
...中海貧血394例,輕型β地中海貧血132例,異常血紅蛋白G雜合子1例、血紅蛋白H病2例。確定了夫婦同時爲輕型α地中海貧血116對;夫婦同時爲輕型β地中海貧血34對;一方爲輕型α地中海貧血而另外一方爲輕型β地中海貧血35對。對夫...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期HLA基因分型方法研究進展
...知的所有的多態性設計了137條探針,對100例樣本(3例純合子,97例雜合子)作了高分辨度的水平的HLA-B分型。目前國內外許多實驗室與多家公司都在積極致力於HLA基因芯片的開發,雖然存在着儀器設備昂貴,方法有待標準化以及...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第7期肝豆狀核變性的研究進展
...C(holotypeC)對這些突變具有高度的預測性。His1069Gln的純合子病人表現出了幾乎所有的臨牀表現。Loudlianos等[12]對南斯拉夫35例WD病人進行研究,採用單鏈構象多態分析(SSCP)繼以DNA測序的方法,發現11種突變,其中3個爲新發...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥專家透露:在國人身上發現“抗艾滋病基因”
...研究後,曾在白人身上發現的“抗艾滋病基因”——“雜合子”基因,目前同樣在中國人身上找到了。去年開始,暨南大學艾滋病基因與疫苗研究中心、廣州市傳染病醫院和美國華盛頓大學醫學院艾滋病分子病毒學實驗室合作進...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組西醫對海洋性貧血的病因病理是怎樣認識的?
...。 海洋性貧血的基因突變是異質、多態性的,加之純合子、雜合子的差異,因而有非常不同的表現型。基因完全缺失或基因突變使某一種或兩種珠蛋白完全不能合成者,稱爲α。、β。或(αβ)。地中海貧血;尚能部分合成者...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問中國人羣CYP1A1SNPrs4646903遺傳多態性研究
...與中國各地人羣基因頻率分佈差異。結果SNPrs4646903突變純合子(CC基因型)、突變雜合子(TC基因型)和野生純合子(TT基因型)在寧夏人羣中的基因型頻率分別爲11.7%、47.4%、40.9%;SNPrs4646903T和C等位基因頻率在寧夏人羣中爲64.6%、35.4%,其...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第1期爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用,故雜合子狀態並不發病。 沒有報道說沃森的雙親之一是尤塞氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組地中海貧血的診治進展
...貧血發生的頻率及類型調查發現,6215例中共檢出α地貧雜合子623例,檢出率爲10.02%,檢出β地貧雜合子192例,檢出率爲3.09%,地中海貧血總髮生率是13.50%[2];廣東惠州曾對新婚夫婦進行篩查,9375例中,紅細胞脆性試驗異常818例...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期第五節 基因突變
...活性,基因不再被控制,結果蛋白質合成就會增加。在雜合子中,由於同源染色體上的正常調節基因所產生的阻遏物足夠抑制兩條染色體上的蛋白質合成,所以只有在純合子才表現出來。另一種情況是,由於調節基因發生突變,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎