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Werdnig-Hoffmann病
...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
脊髓性肌萎縮
...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
多基因遺傳
...huán英文：polygenicinheritance多基因遺傳（polygenicinheritance）是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特徵，故又稱爲數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性...
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概率
拼音：gàilǜ英文：probability概率(probability)是指在反覆試驗中，預期某一事件出現次數在試驗總次數中所佔的比例。這是指事件A的概率等於當試驗次數無限大時，事件A出現頻率的極限。可是，在實際情況下，試驗次數不可能達到...
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物理圖譜
拼音：wùlǐtúpǔ物理圖譜是利用限制性內切酶將染色體切成片段，再根據重疊序列確定片段間連接順序，以及遺傳標誌之間物理距離［鹼基對(bp)或千鹼基(kb)或兆鹼基(Mb)］的圖譜。以人類基因組物理圖譜爲例，它包括兩層含義，...
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預防和/或治療流感藥物臨牀研究指導原則
...進而獲得能力得以在人與人之間迅速廣泛傳播。“流感”指在一定的時間內在一個羣體或地區中發生的大量流感疾病病例。“大流行性流感”指主要來源於禽類、哺乳動物或基因重配株的一種毒株，其具有在人之間傳播的能力，...
法規文件 -
遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
復等位基因
...音：fùděngwèijīyīn英文：multiplealleles復等位基因是同源染色體上佔有同一基因座的兩個以上的等位基因。在二倍體生物的個體中，每一基因座上只有兩個等位基因。但在生物羣體中，等位基因的成員可以在兩個以上，甚至多到...
基因；生物學 -
原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學：本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體...
疾病