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神經鞘磷脂沉積病
...：1.主要損害腦白質的類脂質沉積病，如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)。這組疾病的共同特點爲腦白質髓鞘脫失和類脂質於全身組織異常沉積。另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良，包括Schilder病...
疾病；神經內科 -
Werner綜合徵
...性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明，該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成，突變基因已克隆成功，是一種類似於DNA解鏈酶的基因（Yu等．1996）。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降，...
疾病；皮膚性病科 -
s-IBM
...浸潤，均較多發性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和進行性肌營養不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制：Oidfors對s-IBM線粒體DNA（mtDNA）的分析研究中發現，約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病；神經內科；骨骼肌疾病 -
散發性包涵體肌炎
...浸潤，均較多發性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和進行性肌營養不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制：Oidfors對s-IBM線粒體DNA（mtDNA）的分析研究中發現，約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病；神經內科；骨骼肌疾病 -
包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...浸潤，均較多發性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和進行性肌營養不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多見。提示s-IBM可能與自身免疫異常有關。發病機制：Oidfors對s-IBM線粒體DNA（mtDNA）的分析研究中發現，約有47%的s-IBM有多發性mt...
疾病 -
遺傳性慢性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性出血性腎炎
...存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
糖原貯積病Ⅴ型
...肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文獻報告本病爲常染色體隱性遺傳，酶基因定位於常染色體11(11q13)，但也有報告認爲本病爲常染色體顯性遺傳。病理生理肌肉收縮需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，並...
疾病；神經內科