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黏多糖貯積症Ⅲ型
...體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多...
疾病；風溼免疫科 -
反芻障礙診療規範（2020年版）
...咀嚼，然後嚥下或吐出的行爲爲特徵，可發生於從嬰兒到成人的各個年齡段，症狀的出現沒有器質性疾病作爲基礎。預後一般良好。病因和發病機制未明，嬰幼兒起病常與被忽視、應激、親子關係問題有關。（二）臨牀特徵：患...
詞條；精神障礙；診療規範；進食與餵養障礙；其他進食和餵養障礙 -
尖頭並指畸形
...統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。高齡雙親的子女，尤其是隨着胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。疾病名稱：Apert綜合徵英文名稱：ApertSyndrome別名：...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
尖頭並指綜合徵
...統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。高齡雙親的子女，尤其是隨着胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。疾病名稱：Apert綜合徵英文名稱：ApertSyndrome別名：...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
Apert綜合徵
...統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。高齡雙親的子女，尤其是隨着胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。疾病名稱：Apert綜合徵英文名稱：ApertSyndrome別名：...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
並指型尖頭綜合徵
...統異常等。新生兒期死亡率較高。小兒患者可手術治療。成人的手術選擇同Crouzon綜合徵。高齡雙親的子女，尤其是隨着胎次的增加，罹患的可能性越大；應定期進行產前檢查。疾病名稱：Apert綜合徵英文名稱：ApertSyndrome別名：...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
流感嗜血桿菌腦膜炎
...本病全年均可發病，但以秋冬季節最多。5歲以上兒童及成人很少發病。起病較緩慢，病程初期多有明顯的上呼吸道感染、肺炎或中耳炎症狀。經數天至一兩個星期後出現腦膜炎症狀。患兒大多有發熱、嘔吐、嗜睡、昏迷、驚厥...
疾病；感染科 -
童年孤獨症
...高很快，其他能力則提高很少或沒有提高。孤獨症患兒到成人後，其症狀仍繼續緩慢改善，但仔細檢查總可發現一些殘留症狀。總的說來，約有2%～15%的患者的認識及適應功能可接近常人。但某些強迫症狀、刻板動作、口喫等成...
疾病；精神科 -
最近發展區
...異稱爲"最近發展區"。它表現爲"在有指導的情況下，憑藉成人的幫助所達到的解決問題的水平與在獨立活動中所達到的解決問題的水平之間的差異"。他舉例說明：有兩個兒童，智力測驗判定的智齡都是７歲，如果把這些孩子的...
心理學與精神病學 -
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。...
疾病；兒科