關於腫瘤敏感基因TSG101的分子生物學研究進展
...,他們又克隆到人的tSG101基因(2),並進行了該基因在染色體上的定位。之後,人們對tSG101基因進行了一系列研究,現將其綜述如下: 1 人tSG101基因(hTSG101) hTSG101基因的cDNA(2)有1494個bp,與小鼠的有86%同源,含1140...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第四節 神經、精神疾病生化診斷
...DNA隨機片段中發現一個與亨迋頓病的缺陷基因位於第四對染色體上,這是人類第一次僅僅應用DNA標誌的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位於特定染色體,並應用於臨牀診斷。 目前,用基因診斷的神經性疾病有苯丙酮尿症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學關於腫瘤敏感基因TSG101的分子生物學研究進展
...,他們又克隆到人的TSG101基因(2),並進行了該基因在染色體上的定位。之後,人們對TSG101基因進行了一系列研究,現將其綜述如下: 1 人TSG101基因(hTSG101) hTSG101基因的cDNA(2)有1494個bp,與小鼠的有86%同源,含1140...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學病理學名詞解釋42
...爲繼發性顆粒固縮腎。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病爲常染色體顯性遺傳疾病,特徵爲小腦和視網膜發生血管母細胞瘤。半數以上的VHL病病人發生雙側且爲多竈性腎癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性腫瘤有時...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第五節 老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學第十三章 精神發育遲滯
...物質中毒、甲狀腺機能低下等內分泌疾病、妊娠毒血症、營養不良、缺氧等嚴重疾病均系精神發育遲滯的病因之一。 三、圍產期疾病:包括早產、難產、分娩過程中腦損傷,新生兒窒息及核黃疸等。 四、出生後疾病:出...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學嬰兒骨皮質增生症
...療。【病因學】病因不明。是先天性的骨發育障礙,屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認爲本病可能爲一種由病毒引起的感染性疾患。【病理改變】主要是骨膜病變,細胞呈多數核分裂狀態,伴有粘液性水腫,伴有粘液性水腫。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科糖尿病
...兒童(0~4歲,每日每公斤體重0.2MJ(50kcal)、孕婦、乳母、營養不良者及消耗性疾病者應酌情增加,肥胖者酌減(可減至每日5MJ(1200kcal)以mw),使病人體重下降到正常標準5%以下,常可使本病得到滿意控制。3.食物中糖、蛋白質、脂...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...與嬰兒型兩類,二者的遺傳方式不同。成人型多囊腎屬常染色體顯性遺傳病,發病率爲1‰,男女發病無差別,雖然在發病家族中兒童更常見,但常在30歲以後發病;腎功能呈進行性損害,可出現慢性腎衰和高血壓等併發症。嬰兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期