腎上腺腦白質營養不良
...oleukodystrophy疾病分類:神經內科疾病概述:腎上腺腦白質營養不良,是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官,使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳,因此對男性後代健康具有極大威脅。疾病描述:腎...
疾病;神經內科異染性腦白質營養不良
...búliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD:E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異...
疾病;神經內科垂體性侏儒症
...足或缺乏,患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不良、種族遺傳、社會心理因素、多種軀體疾病包括內分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮...
疾病;內分泌科Pringle皮脂腺瘤
...損害僅侷限於鼻或下頜的兩側,故易被忽略。疾病病因常染色體顯性基因遺傳。病理生理1、發病機理本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。由於患本病後,有可...
疾病;皮膚性病科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病Krabbe病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性