第二節 系譜分析
...染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病,約有1/3的病例爲新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式,從而導致發病風險的錯誤估...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常用實驗動物介紹
...T細胞及血小板功能異常,在CBA/N小鼠卻不存在。帶有性連鎖隱性xid基因(x連鎖免疫缺陷基因),這種基因使動物脾臟中的B淋巴細胞數目減少,不能產生抗體去應答非胸腺依賴性抗原。B細胞發育有先天性缺陷,缺少成熟B細胞,對...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...前診斷苯丙酮尿症;1993年,卞美路、吳冠雲等應用PCR-RFLP連鎖分析進行甲型血友病產前基因診斷;1993年,吳元清、孫念怙等應用多重PCR檢測缺失、STR單體型連鎖分析DMD進行產前診斷。除此之外,胚胎在“種植前診斷”(PGS)技...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞怎樣用藥物治療貧血?
...貧血則無效。 用藥理劑量的吡哆醇(維生素B6)治療遺傳性及原發性鐵粒幼細胞貧血,可使部分病例的貧血減輕。這種病人並不缺乏吡哆醇,但紅細胞中血紅素的合成有缺陷,而大劑量吡哆醇有促進血紅素合成的作用。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問肝豆狀核變性39例早期臨牀表現及治療分析
...法。國內張萍等[5]採用與肝豆狀核變性致病基因緊密連鎖的遺傳標記,對10個家系進行檢查,對2例進行了症狀前確診,並使之得到及時的治療。我們依據臨牀傳統的診斷方法進行診斷。 肝豆狀核變性是一種可治癒的遺傳...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期威廉姆斯血液學(第6版)(精)
...兒血液學第8章老年血液學第三篇分子和細胞血液學第9章遺傳學原理和分子生物學第10章細胞遺傳學與基因重排第11章凋亡第12章細胞週期調控和血液系統疾病第13章分化抗原簇第14章造血幹細胞、祖細胞和細胞因子第15章免疫輔助...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...反向遺傳學的發展,許多單基因病包括某些魚鱗病已通過連鎖分析的方法定位,繼而克隆出相關基因,並對這些基因的功能有了一定的認識[3]。如研究發現尋常性魚鱗病患者的絲聚合蛋白(Filaggrin)及絲聚合蛋白原(Profilaggrin)減...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期7.4 銅
...。 ①肝豆狀核變性(Wildon病)這是一種常染色體隱性遺傳的銅的代謝障礙所引起的少見疾病,1912年首先由Wilson報告,我國先後約已有50例報告。 本病起因是由於先天性的銅代謝障礙,用放射性銅研究表明,肝豆類核變性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例沒有遺傳證據。 視網膜色素變性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問骨髓增生異常綜合徵38例臨牀分析
...根據1982年FAB規定標準分型,難治性貧血(RA)23例;伴環形鐵粒幼細胞增多性難治性貧血(RAS)2例;難治性貧血伴有原始細胞增多(RAEB)9例;轉變中的原始細胞過多性難治性貧血(RAEB-T)3例;慢性粒、單核細胞白血病(CMML)1例。1.3...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第5A期