中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷,以避免嚴重遺傳病患兒的出生。作爲植入前胚胎遺傳學診斷的新方法,MARSALA技術關鍵的創新點是在單細胞水平上,通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點和全基因組範圍染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病大全;其他第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin),...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學漢族癲襉家系遺傳模式及其臨牀特徵分析
...919個家庭成員。共發現24個常染色體顯性遺傳家系,19個X-連鎖顯性或隱性遺傳家系,51個常染色體隱性遺傳家系,另有14個家系爲非孟德爾遺傳模式。2個家系符合家族性顳葉癲襉,1個家系符合具有不同病竈的家族性部分性癲襉。...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息第五章 免疫細胞膜分子(一):主要組織相容性抗原--第一節 MHC基因結構
...反應者稱爲主要組織相容性抗原,其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。現已證明,控制機體免疫應答能力與調節功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在於MHC內。因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學精神分裂症與細胞色素P4502D6基因多態性關聯研究
...探測精神分裂症發病原因和遺傳機制。CYP2D6與精神分裂症連鎖/關聯的研究報道鮮見,本研究結果可爲該方面研究提供一份有較大參考價值的資料。陳樞青等(1998)報道CYP2D6缺陷型等位基因呈常染色體隱性遺傳,付燕等(2006)報道慢...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第5期兒童哮喘的遺傳學研究進展
...,11q13與特應性有關,在英國和日本羣體研究中確立了此種連鎖關係。以後用11q13區域圖譜證實了此候選基因的存在。IgE受體有一種變異體(亮氨酸181),這種變異體可能增加受體的信號傳遞能力,增加肥大細胞釋放白細胞介素(I...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學近交系五指山豬SLA與人的HLA的初步比較研究
...即Pi=Ci/2N。又因每個個體只檢測出A或B位點及SLA呈現高度連鎖遺傳,就某種意義上而言,各抗原在羣體中的分佈頻率即是其SLA的單倍型頻率。 2結果與分析 用微量淋巴細胞毒試驗對6頭WZSP近交系SLA進行檢測的結果如表1,表2...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第21期;論著用DNA分型研究中國人HLA-A,-C,-B的部分單倍型
...19種,C基因11種;三座位單倍型共35種;發現HLA-B-C之間的連鎖不平衡遠大於A-C之間;分析判定了3種祖先單倍型;指出遺傳漂變的存在對本人羣單倍型的非隨機性有重要的影響。結論 使用本文的研究方法以及獲得的結果可爲不同...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...病紅佔出生總數的0.5%,產前診斷的25-50%。 2.單基因遺傳病:僅有一對基因發生突變或異常引起的疾病。絕大多數表現爲酶的缺陷。臨牀上稱爲先天性代謝病。目前能用生化方法診斷的約有300種,其中50%爲常染色體顯性遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學