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視神經萎縮
【概述】視神經萎縮（opticatrophy）不是一個疾病的名稱，而是指任何疾病引起視網膜神經節細胞和其軸突發生病變，致使視神經全部變細的一種形成學改變，爲病理學通用的名詞，一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細...
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長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...ammaglobulinemia）分爲兩型： （1）Bruton型：此型呈X連鎖隱性遺傳。血中B細胞缺如，導致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T細胞不受影響。患兒反覆發生嚴重的細菌感染，但對病毒或真菌並無易感性，細胞免疫機制尚保存，...
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銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...將本病主要分爲4大類，即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型（指無家族史者），本病的確切病因與發病機制尚無定論［1］。本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預後極爲惡劣。30歲左右時視...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2008年第5卷第1期 -
少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...青少年型黃斑變性，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病，但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女，患者雙眼受累，性別無明顯差異。...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2006年第6卷第11期 -
第一節 肥胖的分類
...大；肌肉無力；高脂血症；高乳酸血癥及酮血癥。本症系隱性遺傳性疾病。 5．顱骨內板增生症 主要表現爲肥胖、頭痛、顱骨內板增生、男性化、精神障礙。肥胖以軀幹及四肢近端較明顯。顱骨X線示有額骨及（或）其他顱...
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15年磨一劍，賽諾菲顛覆性口服戈謝病藥物Cerdelga獲歐盟批准
...沉積物在細胞中的積累。戈謝病（GaucherDisease）是一種常染色體隱性遺傳所造成的葡糖腦苷脂沉積症，主要是因編碼葡萄糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)的結構基因突變，導致該酶缺乏，致使巨噬細胞內的葡萄糖腦苷脂不能被進一步...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障爲兩...
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第四節 免疫缺陷病
...on型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，血清...
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第二節 深反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期，可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作，由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞，而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
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