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銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...將本病主要分爲4大類，即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型（指無家族史者），本病的確切病因與發病機制尚無定論［1］。本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預後極爲惡劣。30歲左右時視...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2008年第5卷第1期 -
少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...青少年型黃斑變性，是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病，但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女，患者雙眼受累，性別無明顯差異。...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2006年第6卷第11期 -
第一節 肥胖的分類
...大；肌肉無力；高脂血症；高乳酸血癥及酮血癥。本症系隱性遺傳性疾病。 5．顱骨內板增生症 主要表現爲肥胖、頭痛、顱骨內板增生、男性化、精神障礙。肥胖以軀幹及四肢近端較明顯。顱骨X線示有額骨及（或）其他顱...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；減肥新法與技巧 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障爲兩...
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第四節 免疫缺陷病
...on型，較常見，爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生於男孩，於出生半年以後開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見於年人。本病的特點在於：血中B細胞明顯減少甚至缺如，血清...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
第二節 深反射異常
...安。神經系統症狀多發生在中、晚期，可見阿羅氏瞳孔、視神經萎縮、言語障礙、手指顫抖、書寫困難。部分病人有癲癇發作，由於梅毒性血管炎可引起腦梗塞，而出現突發性偏癱、失語、偏盲和偏身感覺缺失。也可發生進行性...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
視網膜脫離法醫學鑑定1例
...下新生毛細血管視網膜稍有萎縮，豹紋狀眼底，弧形斑，視神經萎縮等）；也影響其他視功能（視野、暗適應、光敏感對比度）及各種嚴重的併發症等。由於視網膜本身特殊的結構，在一定強度的外力打擊下極易導致視網膜脫離...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2007年第4卷第2期 -
Stargardt病一家2例
...是一種遺傳性黃斑病變，本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年第2卷第6期 -
Stargardt病一家2例
...是一種遺傳性黃斑病變，本病的遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳，少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象：黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6～20歲，雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代耳鼻喉雜誌；2005年第2卷第6期 -
彩色多普勒超聲對視網膜母細胞瘤診斷應用價值
...做出診斷，手術治療可延長其生命。視網膜母細胞瘤爲常染色體顯性遺傳，累積13號染色體，長臂1區4帶，家族發病率爲15%~30%。病人發病常見於雙眼，作雙眼探測應視爲常規。該患兒瞳孔反白光、斜視、眼球震顫，當腫瘤充滿玻...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2010年第7卷第2期