Arnold-Chiari氏綜合徵
...橋曲發育不全。臨牀表現頭痛和視盤水腫等顱壓增高徵、共濟失調、錐體束徵、後組顱神經(Ⅹ~Ⅻ)和上頸髓脊神經麻痹—高頸髓延髓綜合徵。本病在臨牀上的重要性在於:①腦積水的病因之一;②高頸髓壓迫的病因之一;③...
求醫問藥;疾病大全;頭部成人多囊腎
...但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀,肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態的多發囊腫。多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科典型VonHippel-Lindau病1例
...腺可見數個低密度影,增強後無強化2討論VHL病是由於3號染色體短臂基因缺失或突變引起的常染色體顯性遺傳疾病,涉及多系統,發病率爲1∶35000~1∶40000,各種年齡均可發病,以20~50歲多見。VHL病診斷標準:患者家族中有視網...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第5期哪些因素可導致嬰兒低能
...良。四、頭腦疾病 包括腦腫瘤、多發性硬化症、遺傳性共濟失調、各種神經變性疾病所致精神發育不良。五、原因不明的產前因素或疾病 如先天性腦畸形等。六、染色體異常 包括性染色體和常染色體畸變,後者畸變導致精...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第七節 老年眩暈
...晶狀體等。 2.視力障礙,如視網膜黃斑病變和各種先天性眼疾等。 3.眼肌麻痹,如糖尿病性眼肌麻痹。 (三)全身疾病性眩暈 眩暈常見於心律失常、高血壓、低血壓、貧血、甲亢、糖尿病、尿毒症等,因供血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學橋小腦角膽脂瘤的診療進展
...斷,概括而言其病因有外傷性、血管性、腫瘤、炎症性、先天性和全身疾病的影響。病因診斷根據發病的緩急與病程進展的快慢,結合體格檢查及神經系統檢查,並參考化驗資料加以分析綜合,得出初步概念縮小診斷的範圍,然...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第1期;其他喋喋不休的蛋白質與癌症
...人類疾病的病理學機制有了新的瞭解。這三種疾病分別爲共濟失調-毛細血管擴張症(AT,ataxiatelangiectasia)、類共濟失調毛細血管擴張失調(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破損綜合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。這項研究的負責...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組結節性硬化的CT、MRI診斷
...節性硬化;CT;MRI 結節性硬化(TS)又稱Bourneville病[1],爲常染色體顯性遺傳性疾病,多見於兒童,有家族性。病變以皮膚和神經系統受累爲主,也可有泌尿、骨骼、呼吸、循環等系統病變。典型臨牀表現爲面部皮脂腺瘤、癲癇、智...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期基因解讀身體密碼
...大型肌營養不良;造成中青年死亡、殘疾的遺傳性痙攣性共濟失調I型、面肩肱型肌營養不良、成年型多囊腎、遺傳性惡性腫瘤、心血管疾病等,這些遺傳病涉及惡性腫瘤、神經和肌肉系統、心血管系統、血液系統、呼吸系統、...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胎兒畸形超聲診斷分析
...,致使腹膜、羊膜及腹腔內器官一起膨出體外,其發生與染色體異常關係密切,晚期多合併羊水過多。臍膨出是預測非整倍體和其他結構缺陷的一個可靠的指標之一[2]。因當時孕婦未做羊水染色體檢查,故本組臍膨出是否存...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第9期