兒童型腎髓質囊性病1例
...視、眼底視神經萎縮等。神經系統表現爲智力落後、小腦共濟失調。還常伴有先天性肝纖維化。腎臟改變:可以有多飲多尿、遺尿,貧血和生長髮育落後,尿比重低,尿蛋白(+)~(++),嗜鹽癖、無力、骨痛、骨畸形,水腫、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期Louis-Bar氏綜合徵
概述又稱共濟失調—毛細血管擴張症,爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表...
求醫問藥;疾病大全;頭部視網膜色素變性的中醫治療概況
...傳傾向的慢性進行性視網膜變性疾病,其遺傳方式可爲常染色體顯性或隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。常染色體顯性遺傳發病較遲,發展慢,視網膜電圖(electroretinograms,ERG)變化也少。常染色體隱性遺傳常幼年發病,病情重,常...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...序。酶是屬於蛋白質,其生物合成也決定於相應的基因。染色體是基因的攜帶者。因此,染色體畸變或基因突變都可引起遺傳物質基礎的改變。基因突變若引起相應的酶的變化就導致代謝的改變,發生遺傳性代謝疾病。新陳代謝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學石骨症臨牀分析
...穿刺難以成功,骨骼X線片具有診斷意義。結論該病屬於染色體遺傳性疾病,其病理基礎爲成骨過程中骨基質的持續鈣化,破骨細胞功能障礙。預後不良。骨髓移植及激素治療爲治療的新途徑。關鍵詞石骨症診斷治療石骨症(Osteo...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第8期;臨牀醫學視神經萎縮
...如糖尿病、神經節苷脂病等8.遺傳性疾病Leber病,小腦性共濟失調,周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病9.營養性視神經萎縮10.雜類在兒童其原因更復雜如下:1.染色體異常貓叫綜合徵,染色體18長臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病,Sandh...
求醫問藥;疾病手冊;眼科眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告近視眼是怎樣形成的?
...20歲後仍有可能發展。在遺傳性近視眼中,高度近視屬常染色體隱性遺傳,一般近視屬多因子遺傳病。 某些疾病也可因改變晶體或角膜的屈光力而形成近視眼,如糖尿病、白內障早期、青光眼、圓錐形角膜、角膜葡萄腫、晶...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...耳聾分幾種?一般來講,根據耳聾的遺傳模式可以分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X和Y染色體伴性遺傳、線粒體母系遺傳。常染色體隱性遺傳比例最高,由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因,因此通常表...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組