先天性視網膜盲1例
...網膜盲。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。【治療措施】無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改變】脫髓鞘型的運動和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科線粒體腦肌病1例的護理體會
...病);(10)Wolfram綜合徵,主要表現爲隱性遺傳10歲起病,視神經萎縮,耳聾和早期發病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE綜合徵(線粒體周圍神經病並胃腸型腦病)[1]。我院於2000~2002年收治了1例線粒體腦肌病的患者,以下是對...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2004年第1卷第2期第二節 某些神經疾病的生物化學
...多,影響神經的傳導功能和髓鞘的正常代謝。 遺傳性共濟失調型多神經炎(Refsum病)是由代謝障礙所引起。由於α-氧化酶缺乏,植烷酸在體內不能降解,沉積於神經組織中,臨牀表現爲兒童期開始感覺運動型多神經損害,同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第五節 營養性障礙
...頜關節鬆弛、鼓腮不能,由於舌肌、軟齶、咽部罹患可有構音障礙:聲音嘶啞,發音含混不清,當食道上部肌肉萎縮時有嚥下困難,此外本病絕大多數有胸鎖乳突肌強直,因而頭後仰,常爲此病特殊症候之一。斜方肌一般不受侵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例散發患者進行spastin基因和atlastin基因突變分析,對12個常染色體隱性遺傳HSP家系和14例散發患者進行paraplegin基因突變分析。結果在5個不同的常染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術Leigh氏綜合徵
...進行性遺傳變性疾病。病因病理病機病因未明,可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏,中樞神經系統對稱性壞死竈,小血管和毛細血管顯著性增生,但腦處無特殊改變,推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
求醫問藥;疾病大全;頭部第八節 代謝性疾病
...,簡述如下: 白質營養不良症(leukodystrophy)是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成的疾病。包括異染色性白質營養不良、球樣細胞白質營養不良、腎上腺白質營養不良、Alexander病、海綿狀腦白質營養不良和Pelizae...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學