糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問血癥
血癥 病名。癥病之一。《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有臟腑虛弱,寒熱失節,或風冷內停,飲食不化,周身運行之血氣,適與相值,結而生塊,或因跌僕,或因閃挫,氣凝而血亦隨結,經絡壅瘀,血自不散...
醫源資料庫;中醫詞典;字母X爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代的。常染色體隱性遺傳是指由位於常染色體上的隱性致病基因只有在純合子狀態時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由於正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎16.5診斷
...報道,胃切除後發生骨軟化症的患者65%有低鈣血癥,52%有低磷血癥,91%有鹼性磷酸酶活性升高。骨軟化症和低蛋白血癥同時存在時,由於蛋白結合鈣減少,血清總鈣也降低,在這種情況下,可能誤診低血鈣是由於白蛋白減少造成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問