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第二節 基因治療的方法
...（homologousrecombination）是將外源基因定位導入受體細胞的染色體上，在該座位因有同源序列，通過單一或雙交換，新基因片段替換有缺陷的片段，達到修正缺陷基因的目的。如在新基因片段旁組裝一Neo基因，則在同源重組後，因...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
醫學遺傳學基礎
...簡史 四 醫學遺傳學的現代醫學中的地位第二章 人類染色體與染色體疾病 第一節 染色質與染色體 一 人類染色體的形態、類型和數目 二 染色體的分子結構 三 性染色質 第二節 人類染色體的識別 一...
醫源資料庫；醫源書店；基礎醫學 -
醫學遺傳學基礎
...簡史 四 醫學遺傳學的現代醫學中的地位第二章 人類染色體與染色體疾病 第一節 染色質與染色體 一 人類染色體的形態、類型和數目 二 染色體的分子結構 三 性染色質 第二節 人類染色體的識別 一...
醫源資料庫；醫源書店；醫藥衛生教材 -
MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...Cyrillic軟件(2.02版)進行連鎖和單倍型分析。結果家系1在常染色體顯性遺傳模式、外顯率爲99.9%時，在8號染色體上的微衛星標記D8S298和D8S1725處獲得LODS(連鎖分數)爲3.01(θ=0.00)，單倍型分析將其定位於D8S282～D8S1839之間的1.1cM內。家系2...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
特殊小肽突變導致罕見遺傳脫髮
...症有關但病程不同的脫髮形式。先天性無毛症呈常染色體隱性遺傳而MUHH則表現爲常染色體顯性遺傳。MUHH已經被定位到含有HR基因的一個較小的染色體區域，但還一直沒在MUHH患者中發現該基因的突變。張學教授領導的國際聯合研...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
染色體22q11微缺失與胎兒先天性心臟病關係的研究
【關鍵詞】染色體22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心臟病 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是一種嚴重威脅患兒健康的常見出生缺陷,在新生活嬰的患病率爲8‰～10‰,是我國出生缺陷監測的主要病種,也...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2012年第10卷第4期 -
常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中，EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造...
行業資訊；臨牀快報；口腔科 -
MAGE-Ⅱ蛋白在神經系統中生理功能的研究進展
...白U（hnRNPU）的C端部分作用，hnRNPU是核基質相關蛋白，與染色體DNA作用。Necdin可與其在核內形成穩定的複合物，筆者推測Necdin可能通過與hnRNPU的作用來抑制細胞增殖。 2.3.2調控凋亡原代培養老鼠胚胎背根神經節，對其內源性Ne...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第19期 -
遺傳流行病學
...依賴於可獲得的多態性標記。減數分裂時來自父母的不同染色體間進行遺傳物質的交叉和交換。染色體上兩位點之間交叉的概率爲重組分數(θ)。當θ爲0時，表示兩位點未出現交叉，二者相距極近，θ爲0.5時，表示兩位點的等位基...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；遺傳學 -
銀屑病遺傳與基因研究進展
...有關。通過“定點克隆”技術及全基因組掃描，已確定在染色體lq、4q、16q、17q、6q21及2、8、20上存在與銀屑病易感基因相關的突變位點。 銀屑病是一種在臨牀上有特徵性皮損的、炎症性、過度增生性皮膚病。在北美及北歐白...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；皮膚病學