遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科晶體異位和脫位
...,懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織佔據。懸韌帶發生變性或營養不良是自然脫位最常見的原因,常常伴有玻璃體的變性和液化,如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離。鐵或銅鏽沉着症等也可使懸韌帶逐漸變性分解...
求醫問藥;疾病手冊;眼科30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...產生果糖,或食物中含果糖(水果)以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖,而血中果糖增高。發病機制是由於肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶(fructose-1-phos-phatealdolase),不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高,在肝與腎累積而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期銀屑病
...有家族史者爲10%~20%左右,關於遺傳方式,有人認爲系常染色體顯性遺傳,伴有不完全外顯率,亦有人認爲系常染色體隱性遺傳或性聯遺傳者。雙親之一患銀屑病,其後裔發病率較健康者子女高3倍之多,若雙親皆患銀屑病,其...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科成骨發育不全2例
...不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族史。膠原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基質改變、非膠原蛋白改變是成骨不全的主要病理基礎。該病可以分爲四種類型:1型:爲常...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...。結論:淚道阻塞屬於遺傳性疾病,其遺傳方式:1、常染色體顯性;2、常染色體隱性;3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞;遺傳;調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突變譜.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色體隱性遺傳多囊腎疾病(ARPKD/PKHD1)是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。最近,已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區(ORF)...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關