先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學晚發性脊柱骨骺發育不良並進行性骨關節病2例
...相關報道。該病發病率約爲00003%[3]。SEDT-PA是一種常染色體隱性遺傳疾病,表現爲原發性關節軟骨病變。可累及整個脊柱、四肢關節,男女發病率相仿,其特點是對稱性骨骺、幹骺增大伴進行性骨關節病變。5~8歲發病,主要...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問成人多囊腎
【概述】成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...智力低下患病率最高。因此,考慮生第二胎時,首先排除染色體異常造成的先天性智力低下。如果父母正常,患兒爲染色體突變所致,在做好孕期產前診斷基礎上準生二胎。通過產前診斷,有2例第一胎爲先天愚型,第二胎生育...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼健康報:先天性眼組織缺損致病基因庫再添一成員
...胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常,多表現爲常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等多種併發症,從而導致患者視力下降,甚至致盲。至今尚無有效的治療方法。 據瞭解...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組眼底白化病1例
...後進一步隨訪。 白化病爲遺傳性疾病,完全性者爲常染色體隱性遺傳,不完全性者除大多數屬於常染色體隱性遺傳外,間有顯性遺傳。眼白化病及眼底白化病則主要爲中間性連鎖隱性遺傳。該患兒無家族史,其遺傳方式不清...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告