-
白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
...家對唐氏綜合症(Downsyndrome)兒童患者研究發現，這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在之前的研究中發現，X染色體...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
第四節 ICC的幾種特殊應用
...原位雜交技術結合，使細胞內活性DNA可視化，直接顯示某染色體上，何種基因活性化或非活性化，描述組織細胞現在的狀態，同時亦可預知未來組織細胞將合成何種物質，發揮哪些功能等，直接觀察組織細胞的時空改變，這在病...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；實用免疫細胞與核酸 -
第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1）類α珠蛋白基因：人類α珠蛋白基因簇位於16p13，每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因，因此，二倍體細胞中共有4個α基因，每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外，在類α珠蛋白基因簇中，還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
第四節 補體的合成及代謝
...系統的成分非常複雜，各成分的編碼基因也分散在不同的染色體上，其中的大多數基因已被成功地克降出來，其產物的氨基酸順序也得到測定。補體成分的許多蛋白質分子具有同種異構現象，顯示其具有遺傳多態性。幾乎所有的...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述，1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第9期 -
我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis，CGHT）是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH，常伴發牙齦增生和麪部特徵畸形。19世紀在歐美特別著名的“鬍子小姐”朱莉婭·帕斯特拉娜（JuliaPastrana）和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
家族性室間隔缺損、動脈導管未閉的超聲診斷
...討論 先天性心血管畸形的發生有多種原因，如遺傳、染色體異常和環境影響等。據報道父母有室間隔缺損其子女患此病危險性比常人大20倍。本文家族1父親及其子女均患室間隔缺損，如爲遺傳因素所致，考慮常染色體顯性遺...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第21期 -
可以逆轉脆性X染色體綜合徵相關疾病的新型分子
...染色體綜合徵及其相關疾病，都是一種稱爲“擴展三聯體重複”（expandedtripletrepeat）的結構序列所引發的問題。相比正常遺傳密碼老說，擴展三聯體重複是一系列的在遺傳密碼中進行的三核苷酸類許多次重複形式。位於脆性X綜...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Medspace：microRNA檢測或有助於阿爾茨海默病的診斷
...（MRI）、功能性影像（PET/SPECT）、腦脊液成分以及基因常染色體顯性突變。然而這些標記物的檢測不方便、是有創的，且花費昂貴。“臨牀上血液檢查相對簡便，能夠克服上述不足。”來自MilanDaniela大學，“DinoFerrari“中心，病...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
第二節 神經病綜合徵（三）
...傳變性疾病。 【病因和機理】 病因未明，可能爲常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏，中樞神經系統對稱性壞死竈，小血管和毛細血管顯著性增生，但腦處無特殊改變，推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學