芬蘭人美尼爾病的遺傳性
...作更嚴重、更強烈。遺傳的模式爲不完全外顯的常染色體顯性遺傳。可見,部分明顯的美尼爾病是遺傳的,假定基因純合併採用基因隔離可能有助於導致美尼爾病基因缺陷的識別。作者:
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...於男性,女性攜帶隱性基因。(2)出汗型:爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相似,主要表現爲毛髮稀疏,指甲缺如或發育不良,手掌皮膚過度角化,牙齒髮育尚好。以無汗型較多見,故本症又稱爲無汗性外胚層發育不良(anhid...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期維生素A缺乏病
...,可有許多黑頭,患者毛髮乾燥,缺少光澤,易脫落,呈瀰漫稀疏,指甲變脆,表面有縱橫溝紋或點狀凹陷。雖然過去一般將皮膚角化(蟾蜍樣皮膚)歸因於缺乏維生素A,但現在看來,這種病究竟是否與維生素A有關也值得考慮...
求醫問藥;疾病大全;其他一個果蠅基因的重要啓示
...外,其餘9種均由LMNA基因突變引起,其中包括2種既可以常染色體顯性又可以常染色體隱性遺傳的遺傳病:Emery-Dreifuss肌營養不良2型和3型(常顯EDMD2,常隱EDMD3)和腓骨肌萎縮症2型(常顯AD-CMT2,常隱AR-CMT2);6種常染色體顯性遺傳...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Stargardt病一家2例
...遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟兩人同患Stargardt病,現報告如下...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期Stargardt病一家2例
...遺傳方式多數爲常染色體隱性遺傳,少數家系爲常染色體顯性遺傳。本病具有2種特殊徵象:黃斑橢圓形萎縮及其周圍視網膜的黃色斑點。發病年齡多在6~20歲,雙眼發病。本文遇見一家族中姐弟兩人同患Stargardt病,現報告如下...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期食管鱗癌與基底細胞樣鱗癌的臨牀病理、免疫組化和超微結構研究
...),S-100蛋白7/16(+),CEA和SMA陰性。食管鱗癌除Ckpan和EMA瀰漫陽性外,其餘標記物均陰性。電鏡下示基底樣癌細胞分化差,細胞器少,細胞間有少量橋粒,癌細胞梁索間可見特徵性的多層摺疊或指紋狀的基膜。食管鱗癌細胞間橋...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第6期;論著家族性角膜營養不良
...粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加重,呈...
求醫問藥;疾病大全;眼先天性魚鱗病1例
...過度型魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色體隱性遺傳,生後即發病,表現爲皮膚角化增厚,膠樣膜狀物包裹,皮膚緊縮致口形改變,伴眼瞼外翻。此型輕者膜很快斷裂剝脫,部分迅速恢復,部分遷延不愈;重者...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期第三節 菸酸缺乏病
...炎有由食某些菜類和日光照射史,常有春季發病,損害呈瀰漫性實質性浮腫,伴發瘀點和瘀斑,自覺麻木和疼痛,無其他系統病變。 (二)藥物光感性皮炎,有明確服藥史,無角化過度和黑色素沉着。 (三)遲發性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;皮膚性病學