《病理學》名詞解釋242題
...性顆粒固縮腎。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病爲常染色體顯性遺傳疾病,特徵爲小腦和視網膜發生血管母細胞瘤。半數以上的VHL病病人發生雙側且爲多竈性腎癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性腫瘤有時可導致...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學正確認識神經系統遺傳代謝病
...Refsum病(植烷酸增多症)、蠟樣脂-脂褐素增多症(Batten病),視神經萎縮見於Leber病、Cockayne病等。 5.耳部:耳屏畸形見於Down病、Turner綜合徵。 6.舌部:舌體肥大外伸見於Down病、克汀病。 7.頸部:蹼狀頸見於Turner綜合徵,...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學先天性視網膜盲1例
...網膜盲。 2討論 多數學者認爲先天性視網膜盲爲染色體隱性遺傳。雙親中有血族聯姻史[1]。又有報道傾向於遺傳異質性[2],是由幾種基因型引起的共同表現,發病無明顯的性別差異。該患兒似爲常染色體隱性遺傳。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年11月第3期;病例報告1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...爾也可累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病,通常認爲是常染色體隱性遺傳,可分爲3型〔2〕:Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮(WerdingHoffmann病),通常在生後6個月以內發病,因肺功能不良而大多數在2~3歲死亡。Ⅱ型慢性...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期微衛星標記在家畜遺傳育種研究中的應用
... 2.4共顯性標記微衛星標記遵循孟德爾遺傳法則,呈共顯性遺傳,因此能很好地區分純合子與雜合子。 2.5微衛星引物的通用性微衛星側翼序列的保守性以及物種間某些染色體區段的共線性,使得從一個物種獲得的引物可以...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第二節 細胞的超微結構及其基本病理過程
...即由濃度低的一側向濃度高的一側輸送(主動運輸),其經典的例子即Na+和K+的運輸(在細胞內Na+和K+的比例爲1:20,而在細胞外隙則爲30:1),即依靠所謂“鈉泵”的作用將Na+移向細胞外隙,而使K+移向細胞內。這種主動運輸是一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學視神經萎縮
【概述】視神經萎縮(opticatrophy)不是一個疾病的名稱,而是指任何疾病引起視網膜神經節細胞和其軸突發生病變,致使視神經全部變細的一種形成學改變,爲病理學通用的名詞,一般發生於視網膜至外側膝狀體之間的神經節細...
求醫問藥;疾病手冊;眼科先天性肌營養不良的診斷及層黏連蛋白表達的意義
...下,抗α-DG(ⅡH6)抗體染色顯示α-DG糖基化低下,其中1例伴視神經萎縮,頭顱MRI提示腦結構異常。可見本組CMD中merosin染色既有陰性,也有陽性,merosin缺乏症(先天性肌營養不良1A型)更爲常見,伴隨腦白質病變。merosin染色陽性者中...
行業資訊;臨牀快報;小兒科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...(NCV)減慢(正中神經傳導速度38m/s)。CMT多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。G(p.Tyr485*)]是導致該家系8例患者發病的元兇。突變篩查發現該家系表型正常的親戚及250個無親緣關係的正常人中不存在該基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cockayne氏綜合徵
...膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷(一)早老症(progeria) 又稱Hutchinson–Gilford...
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