Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現(一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
求醫問藥;疾病大全;頭部Schwartz-Jampel氏綜合徵
...養不良(myotonicmusculardystrophy) 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直...
求醫問藥;疾病大全;其他骨斑點症的影像學診斷(附5例報告及文獻複習)
...爲一種先天性發育異常,有遺傳及家族史。一般認爲是常染色體的顯性遺傳。3.2病理顯微鏡檢查發現斑點狀骨硬化是由許多排列規則的不同厚度的骨小梁組成,與骨皮質和骨骺軟骨無關,病竈無炎症、壞死、病理骨折和惡變[2...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第4期家族性骨斑點症2例報告
...故,其母亦患有本病。2討論根據文獻資料,本病屬於常染色體顯性遺傳。患者雙親必有一位患病,每代都可患病,此類遺傳與性別無關。本文一家2例。靳玉晉報告1家9例。倪忠文報告1家3例,均具備以上特徵。以上共14例,男:女...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;病例報告第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Synthes公司開發出鈦肋骨
...肋骨(VEPTR)可移植設備,被設計用於機械穩定和加強特定脊椎骨畸形和缺陷,允許正常肺臟發育,並能夠矯正某些脊柱疾病。該VEPTR是由Synthes公司(Solothurn,Switzerland)開發的,主要用於治療胸腔功能不全綜合徵(TIS),該病是由於胸腔...
行業資訊;臨牀快報;骨科脊椎結核
【概述】脊椎椎體結核約佔所有骨關節結核病人的50%~75%,曾多見於兒童,近年來青壯年居多,女性略多於男性。多發性身體負重較大的胸椎(40.3%)、腰椎(35.97%)、後依次爲胸腰椎(12.77%)和腰骶椎(7.36%)等。有...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科馬凡綜合徵1例
...徵(marfan‘ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合徵,是最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一,由一位法國兒科醫師於1896年首次描述。是由原纖維素-1(fibrillin-1)編碼基因突變所致[1]。fibrillin-1是微纖維的主要組成成分,是廣泛分散的執行多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第3期甲板營養不良是怎樣造成的?
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良,或大皰性表皮鬆解症,或甲髕骨綜合徵,或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形,或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問神經纖維瘤病繼發寰樞椎旋轉半脫位1例
...6)。2討論神經纖維瘤病是一種少見的遺傳性疾病,爲常染色體顯性遺傳,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。約25%~50%患者有陽性家族史。根據臨牀表現和基因定位分爲神經纖維瘤1型(NF1)和2型(NF2)。NF1由VonReckl...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期