阿耳伯斯·尚堡病
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病埃萊爾-當洛綜合症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Axenfeld-Rieger綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...,不能容納整個眼球,最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳,國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史,1例有3代家族史。疾病名稱:克魯宗綜合徵英文名稱:CrouzonSyndrome別名:Crouzon綜合徵;鸚鵡頭綜合...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼阿耳伯斯·尚堡氏病
...女中。有人認爲屬遺傳性疾病。本病分輕重二型,輕型爲顯性遺傳,重型爲隱性遺傳。發病機制:Caffey認爲石骨症的基本病理改變爲在軟骨內骨質形成時,鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來,結果使骨髓腔縮小,甚至閉塞,...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病