多囊蛋白1氨基端肽對常染色體顯性多囊腎囊腫襯裏上皮細胞增殖和凋亡的影響
...1P.664-6685(北京)爲了探討多囊蛋白1氨基端肽(PC-1NTP)對常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)腎囊腫襯裏上皮細胞增殖、細胞週期和凋亡的影響。研究者用噻唑藍(MTT)法檢測PC-1NTP對ADPKD囊腫襯裏上皮細胞增殖的影響。用流式細胞儀分析細胞...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關成骨不全6例報告
...骨不全6例3代人家系圖譜(略) 1病因及病理 以常染色體顯性遺傳爲主,但在個別情況下也表現爲常染色體隱性遺傳。作爲人體細胞外基質的主要成分,膠原蛋白系由許多細小的原纖維構成,雖可成多種類型,但均由三個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期家族性角膜營養不良
...一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的變性改變;混濁病變間的角膜基質透明。本病多開始於20歲以前,青春期明顯加...
求醫問藥;疾病大全;眼超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效,研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料,並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問先天性魚鱗病1例
...鱗病是一種罕見的遺傳病,分爲以下幾種類型:(1)常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人罹患,但無性別差異。組織病理特徵爲角質層顯著增厚,顆粒層變薄或消失...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期第三節 MHC中的單體型
...werthanS)及F1(fasterthanF)羅爲少見。這四個等位基因屬常染色體顯性遺傳,S與F的結構差別在Ba,而決定S1和F1的結構差異在Bb片段。除上述四型外,至今還發現了近20種罕見型,基因頻率均小於0.02-0.03。現在研究資料表明,Bf的多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組