上海醫學專家發現骨關節遺傳病新病因
...合徵(SYNS),是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。在這個家庭裏,發病關節多種多樣,有的是短指關節,有的是腳趾關節。課題組領銜專家、上海交通大學醫學院王鑄鋼教授解釋說:“我們的發現糾正了...
行業資訊;臨牀快報;骨科遺傳性共濟失調症
【概述】是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學牙體缺損
...尚不十分清楚,一般認爲有家族遺傳因素,個別可能是常染色體顯性遺傳。治療缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。作者:
求醫問藥;疾病大全;口遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥;疾病大全;背部心肌病
...爲梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史,屬常染色體顯性遺傳病。1、非梗阻性肥厚型心肌病:心肌呈向心性肥厚,心肌細胞明顯肥大,間質結締組織增生,心肌順應性下降,心室充盈受限,臨牀表現輕或無,心臟多無明顯...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1)類α珠蛋白基因:人類α珠蛋白基因簇位於16p13,每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因,因此,二倍體細胞中共有4個α基因,每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外,在類α珠蛋白基因簇中,還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學哪些皮膚病具有遺傳性?
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式: (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者,子女至少有一半患病,與性別無關,病情多不嚴重,不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第二節 遺傳病的預防
...除草劑,殺蟲的砷製劑等都是一些誘變劑。 2.誘發染色體畸變可誘發染色體畸變的物質稱染色體斷裂劑(clastogen)。如上述的乙烯亞胺;藥物中的烷化劑如氮芥、環磷酰胺等,核酸類化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗葉...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼