第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 不自主運動
...小舞蹈病相似,多見於17~23歲的初產婦,且多在妊娠有前中期發病,可於妊娠中或分娩後自行停止,亦可於人工流產後立即停止。 (二)慢性進行性舞蹈病(chronicprogressirechorea) 又稱Hunt-ington舞蹈病,多於30歲以後起病,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 免疫球蛋白基因的結構和多樣性
...疫球蛋白基因定位編碼多肽鏈基因符號(人)基因定位(染色體)人小鼠κ輕鏈IGK2p116λ輕鏈IGL22q1116H重鏈IGH14q32.312 免疫球蛋白(Ig)的分子由IGK、IGL和IGH基因編碼。IGK、IGL和IGH基因定位於不同的染色體(表3-2)。編碼一條Ig多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學6-6人類染色體作圖
人類染色體作圖也就是基因定位,隨着分子生物學的飛速發展,定位的方法也越來越先進。到1988年爲止人類基因圖工作組(HGM)公佈在常染色體上已確定480個位點,在X染色體上已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學探尋人類的起源和進化
...有的研究主要集中在DNA研究,而DNA研究又分爲mtDNA研究、Y染色體研究、常染色體研究,以及古DNA研究等。嚴實的研究集中在東亞人Y染色體細化分類及與此相關的高通量測序技術、漢藏語系人羣起源等方面。“人類有46條染色體,...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞老年性癡呆(AD)
...傳因素AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學常用的分子生物學基本技術簡介
...主細胞進行擴增和表達的工具。 細菌質粒是一種細菌染色體外小型雙鏈環狀結構的DNA,分子大小爲1-20kb,對細菌的某些代謝活動和抗藥性表型具有一定的作用。質粒載體是在天然質粒的基礎上人工改造拼接而成。最常用的質...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
【摘要】目的分析產前診斷的孕婦羊水細胞染色體核型,探討羊膜腔穿刺術的指徵對產前診斷胎兒染色體病的意義。方法對449例有產前診斷指徵的孕婦於孕中晚期在B超介導下行羊膜腔穿刺術,取羊水常規細胞培養和染色體製備...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學研究毛囊色素探討白癜風治療新法——訪第四軍醫大學西京醫院皮膚科高天文教授
...色毛髮的主位點與MNS系統的位點連接在一起,定位於4號染色體。 c-kit基因在毛囊色素沉着中具有重要作用,它的突變使得黑素母細胞不能在這個區域遷移、生存和增殖,表現爲白斑。c-kit配體MGF是一種化學趨化因子和有絲分...
醫學教育;科教新聞結核病分子生物學研究進展
...-14。 基因學研究表明,結核桿菌耐藥性的產生多見於染色體上編碼藥物標靶的基因或藥物活性有關的酶基因突變所造成。目前對結核桿菌耐藥分子機制的研究主要集中在各種藥物的作用靶點及其相關基因的突變上。現已研究...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第19期