產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
...超聲顯示不滿意時,容易漏診。 2遺傳學分析 2.1染色體異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期孕婦外周血胎兒細胞的富集技術及其在產前診斷中的應用
...的最佳時間。Tomas等[9]發現人工受精的婦女血液檢出Y染色體特異性序列的時間爲4周零5天,最遲50天,首次檢出的平均時間爲6周±4天,消失時間爲產後2個月。Simpson等[10]研究發現,從孕婦外周血分離胎兒NRBC的最佳時間爲妊...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期爲什麼高齡產婦容易生癡呆兒和畸形兒?
...這些因素都會使遺傳物質發生突變的機會增多,遺傳物質染色體在細胞分裂過程中發生不分離現象,最常見的是21號染色體不分離,結果出現先天性愚型兒。患兒的染色體分析檢查可見有3條21號染色體,故又稱“21-三體綜合徵”...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問巨核母細胞白血病中的原癌基因ERG
...20日CancerResearch65,7596-7602,September1,200526腫瘤的標誌之一是染色體的非整倍性,如在非白血性白血病中就常常能發現後天獲得的21號染色體。大約10%患有種系21三體綜合症(唐氏綜合症)的患者出生就帶有短期的巨核母細胞白血病,他...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第九屆中國科學院傑出青年公示
...真核生物類型中獲得的唯一成套端三體。對水稻12個不同染色體着絲粒所含串聯重複序列和轉座序列進行了定量研究。完成水稻第8染色體着絲粒全長序列測定及功能分析,是在高等生物類型中首次完成的全着絲粒序列及功能分析...
醫學教育;科教新聞研究者探討胎兒脈絡叢囊腫的產前診斷及處理
...的55例胎兒脈絡叢囊腫孕婦納入研究,分別進行孕期胎兒染色體核型檢查、B超觀察囊腫變化及消失時間、隨訪母兒結局。結果發現55例胎兒脈絡叢囊腫均在孕16~25周經B超診斷,囊腫直徑0.2~2.4cm,雙側25例、單側30例;孤立性...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科無創DNA產前檢測技術引領孕檢新時代
...數與唐氏綜合症只有一定的相關性。唐氏綜合徵是由21號染色體三體導致的,表達AFP和hCG的基因都不在21號染色體上,因而它們在血液中的含量與21號染色體三體沒有直接的關係。而那些侵入性產前診斷對於年齡超過35歲的高齡孕...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組盤點:2014上半年獲FDA/CFDA批准的體外診斷產品
...次批准了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。這是國家食品...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前篩查在臨牀上的應用
...徵(DS)也稱先天愚型,是母親生殖細胞形成過程中第21號常染色體由兩條變成三條所致,故又稱21三體綜合徵。DS是一種嚴重的先天性智力障礙性疾病,目前無有效的治療方法,其發生具有偶然性、隨機性,毫無徵兆,無家族史,...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期