超聲測量頸項透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨牀診斷價值
...察至出生後3天。結果超聲共檢出35例NT增厚胎兒,其中5例染色體異常,8例染色體正常但隨診發現嚴重併發症,22例超聲隨診至出生未見明顯異常。超聲測量NT在檢測胎兒早期異常中的靈敏度、特異度、假陽性率、假陰性率分別爲8...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期貝瑞和康:用科技關愛生命
...無創DNA產前檢測技術。無創產前診斷又被稱爲非侵入性的染色體非整倍體疾病產前檢測(Non-invasivePrenatalAneuploidyDetection,NIPD),相對於傳統的產前檢測技術來說,只需在孕婦懷孕初期採取一些血樣進行檢測,一次就可對唐氏綜...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哪些不孕婦女需做染色體核型檢查?
人類的每個細胞有46條染色體,其中44條男女是一樣的,叫常染色體,另兩條染色體男女不同,攜帶着決定個體是什麼性別的信息,故稱爲性染色體。在成熟的精子和卵子中,染色體的數目只有23條,其中22條爲常染色體,1條爲性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問2015年基因測序領域產業格局分析
...也獲得了CFDA的批准,包括BGISEQ-100、BGISEQ-1000,以及胎兒染色體非整倍體(T21、T18和T13)檢測試劑盒。2014年11月5日,國家食品藥品監督管理總局批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞羅伯遜易位患者染色體核型分析
...法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本,通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...佔20.75%,包括單基因遺傳因素引起的殘疾10例,佔4.72%,染色體異常引起的殘疾8例,佔3.77%,多基因病26例,佔2.26%,見表1。非遺傳因素引起的殘疾154例,佔72.64%,14例診斷不明確,佔6.61,見表2。表1212例病例兒中與遺傳相關疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期胎兒腎盂積水的超聲診斷價值
...CDK應考慮終止妊娠。單側MCDK時對側腎臟正常而染色體分析無異常,無其他先天異常時,可等待胎兒肺成熟分娩。合併染色體異常者可爲21-三體,18-三體,13-三體,三倍體也可見於Turners氏綜合徵和XXY染色體異常中[14]。...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第1期產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
...超聲顯示不滿意時,容易漏診。 2遺傳學分析 2.1染色體異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...士聯邦民政部門(EDI)宣佈:從7月15日開始,將爲有高危染色體異常風險的孕婦提供強制性醫療保險(OKP),免費提供NIPT檢測(無創產前診斷)。目前,羊膜穿刺術和絨毛取樣已經被納入瑞士的強制性醫療保險範圍內,從2015年7...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞23對原發不孕夫婦的染色體異常核型分析
【摘要】目的探討染色體異常核型與不孕的關係。方法對23對不孕夫婦外周血染色體異常型進行分析。結果23對染色體異常核型夫婦中,男12例,佔52.2%,女11例,佔47.8%,其中性染色體異常15例,佔65.2%,常染色體異常8例,佔34.8%...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第20期;論著