症狀性卟啉病
...在基因編碼區有突變。尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶。該酶缺乏造成尿卟啉原在肝臟蓄積和從尿中排出增多。家族性患者紅細胞中酶活性只有正常人一半,但許多攜帶基因缺陷的家族成員臨牀既...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肝性紅細胞生成性卟啉症
...,紅細胞內原卟啉水平明顯升高,血漿原卟啉、尿卟啉、糞卟啉升高,尿液尿卟啉和糞中糞卟啉均增多。這些卟啉是Ⅰ、Ⅲ型異構體混合物。EP有不同程度溶血性貧血、脾腫大,牙齒在Wood燈下發出紅色熒光,預後差,大多在20~4...
疾病;皮膚性病科變異性卟啉症
...酶缺陷,亦有提出因鐵螯合酶活性缺陷,糞內原卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅲ增加,急性期尿PBG增多。診斷檢查1、診斷根據急性發作期症狀和多變的皮損,加上實驗室檢查,可明確診斷。它與遲發性皮膚卟啉病的區別是後者無急性發作症...
疾病;皮膚性病科遲發性皮膚卟啉病
...在基因編碼區有突變。尿卟啉原脫羧酶是催化尿卟啉原至糞卟啉原的連續脫羧反應的酶。該酶缺乏造成尿卟啉原在肝臟蓄積和從尿中排出增多。家族性患者紅細胞中酶活性只有正常人一半,但許多攜帶基因缺陷的家族成員臨牀既...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病尿卟啉
...合成卟啉過多,引起血卟啉病,在體內代謝生成尿卟啉和糞卟啉,經尿或糞排出體外。當尿液中出現尿卟啉時,尿變爲紅色;也有可能無色,但暴露陽光下或酸化煮沸後可呈現紅色。尿卟啉的醫學檢查:檢查名稱:尿卟啉分類:...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查紅細胞肝性原卟啉症
...驗室檢查:血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,少數患者伴糞卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低,鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低,並可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10~15s)橘紅...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性原卟啉病
...驗室檢查:血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,少數患者伴糞卟啉增加,尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低,鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容積降低,並可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10~15s)橘紅...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性糞卟啉症
...曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀,生化檢查本病紅細胞糞卟啉水平升高,紅細胞原卟啉亦增加,並有少量尿卟啉。鑑於一些EPP亦含過量糞卟啉,因而本病是否爲一獨立的遺傳性皮膚病,尚待進一步觀察。症狀體徵:文獻報道其...
疾病;皮膚性病科卟啉
...。根據1-8側鏈的鏈型和排列狀態而有各種卟啉,如卟啉、糞卟啉那樣、在二種側鏈結合在各吡咯環上時,則有4個異構體,原卟啉在有三種側鏈時,便有15個異構體。天然發現的原卟啉按照費歇爾(H.Fischer)的分類稱爲Ⅸ型。在...
生物學尿糞卟啉
拼音:niàofènbǔlín正常值:定性:陰性。定量:兒童:0~120nmol/24h(0~80μg/24h)成人:75~240nmol/24h(50~160μg/24h)。化驗結果意義:陽性(或升高):先天性血卟啉病(紅細胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(發病期、異型血卟啉病、肝性...
化驗及醫學檢查