Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性髖脫位
...量。新生兒的檢查亦注意下列的各點:(一)外觀與皮紋多發性畸形伴有髖脫位時,檢查者往往發現大腿與小腿的比例不相稱,大腿短而粗,小腿卻細長,往往臀部寬大,腹股溝皺紋短或不清楚。臀部檢查時可見兩側的皮紋不同...
疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼免疫科先天性後鼻孔閉鎖
...孔閉鎖65例,合併其他先天性畸型者28例,佔43%,其中有多發性先天性畸型(Charge綜合畸形)即先天性虹膜缺損(Coloboma)、先天性心臟病(Heartanomalies)、先天性後鼻孔閉鎖(Atresiachoanae)、生長停滯(Retardedgrowth)、生殖器發...
疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的幼兒。在6歲時患...
疾病;風溼免疫科女性性早熟
...ght綜合徵:本症以不規則皮膚咖啡色色素斑,緩慢進展的多發性骨纖維發育不良和性早熟爲特點(多發性骨纖維發育不良症),本症以女性患兒多見。是由於G蛋白複合物Gsα亞基突變致使在缺乏LH時持續活化所致。因而被歸於不依賴...
疾病;內分泌科沃納綜合徵
...經肌炎的皮膚性白內障(Andogsky綜合徵),伴有發育不全的小兒早老症(Hutchinson綜合徵),毛髮、指甲營養不良伴有外胚層發育不全(Ellis-vanGreveld綜合徵),肌強直營養不良(Steinert綜合徵)等,加以區別。現將其鑑別要點列表說明如下(表...
疾病;風溼免疫科假甲狀旁腺機能減退
...性骨折等,X線表現爲普遍性骨質疏鬆、骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變。血PTH、血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...性骨折等,X線表現爲普遍性骨質疏鬆、骨膜下骨吸收和纖維性囊性骨炎等類似甲旁亢的骨病變。血PTH、血鹼性磷酸酶和尿羥脯氨酸增高,尿鈣和磷降低。③腎反應骨抵抗型:本型少見,骨對PTH缺乏反應,骨鈣釋放減少,發生低...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科斜頸
...的典型條索狀攣縮帶及腫塊,X線檢查可明確上述診斷。小兒頸部淋巴腺炎:嬰兒期患有頸部淋巴腺炎,可迅速發生斜頸並可出現頸部腫塊,但此腫塊往往壓痛明顯並不位於胸乳頭肌之內。自發性寰樞椎旋轉性半脫位:寰樞椎旋...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病