ALS病的基因療法
...地說,是家族性肌萎縮側索硬化,英文簡稱爲ALS)是罕見的,僅佔運動神經細胞疾病病例的約5%,但卻是無法治癒的,通常在發病後5年內導致癱瘓和死亡。現在,在一個小鼠ALS模型中,研究人員發現,涉及肌內注射...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組吳志英:只爲當個更好的醫生
...爲吳志英贏得第九屆“中國青年女科學家獎”的,是她在罕見病陣發性運動誘發性運動障礙的研究中找到了致病基因。評委會的評語是:這一發現,“對充分理解這種常染色體顯性遺傳病的發病機制,提高本病臨牀診治水平具有...
醫學教育;人物專訪華大基因徵集100位罕見病患者,免費提供基因檢測和遺傳諮詢
《愛不罕見,我們同並相聯》公益活動簡介2016年2月29日是國際罕見病關愛日。這個日子四年一遇,因其罕見而被定爲國際罕見病關愛日。爲了幫助罕見病患者查找病因,或通過遺傳諮詢指導健康生育,華大基因將於活動期間利...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞英發現12個導致發育障礙的新基因
...NHS)與惠康基金會桑格研究所合作,旨在從基因層面研究罕見發育障礙的成因。該計劃是一項全國範圍的基因組診斷測序項目,對DNA測序並與超過1000名兒童的臨牀症狀對比,以找出罕見病的對應基因,包括智障、先天性心臟病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞前列腺軟斑病
...s】 Prostaticdiseases Malakoplakia 前列腺軟斑病是一種罕見的慢性炎症性病變,其病因和發病機理尚不完全清楚,臨牀上極易與前列腺癌相混淆,組織病理學檢查是確診的唯一方法。現將我科診治病例報告如下。 臨牀資料...
合作平臺;醫學論文;外科論文;普通外科學肛周Paget病的臨牀病理學診斷
肛周Paget病又名溼疹樣癌,是一種較罕見的上皮內腺癌,屬乳腺外的Paget病。1874年Paget首先報道了15例典型的乳腺Paget病[1],1889的Croker首次報道了乳腺外Paget病,1893年Darier和Coculillard首次報道了肛周Paget病。Beck收集了文獻上12組7...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第11期外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...突變(SS)和插入缺失突變(Indel),其中包含了大量的罕見變異。研究人員通過生物信息學分析,將候選致病基因突變鎖定爲TGM6基因第10外顯子保守區域的一個錯義突變。進一步研究發現,在另一個患有該病的家系裏,TGM6基因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Dieulafoy病致消化道大出血並失血性休克2例報告
Dieulafoy病是引起消化道大出血的少見病因之一,但並非罕見。其病理解剖特徵是消化道粘膜下先天性恆徑動脈畸形。我院收治2例,報告如下。1病例資料例1:男,58歲,因黑便1周嘔血3次急診入院。患者於1周前無誘因出現黑便,每...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第2期;病例報告吳志英上榜中國青年女科學家獎
...上有一羣特殊的病人,他們深受病痛折磨卻被醫生遺忘,罕見病患者受疾病折磨,卻因“罕見”而常被遺忘。然而,總有一些勇敢的科學家願意在一個小小領域奉獻自己的研究生涯。據瞭解,吳志英研究的這種“陣發性運動誘發...
醫學教育;科教新聞鼻腔鼻竇結外Rosai-Dorfman病1例及文獻複習
...胞增生性疾病。單獨發生於鼻腔不伴有淋巴結腫大者更爲罕見。湛江市南海艦隊門診部於2008年5月診斷1例鼻腔鼻竇RDD,現結合文獻複習,對其臨牀病理特徵、免疫表型、鑑別診斷及臨牀治療方法報告如下。 1臨牀資料 患...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼耳鼻喉雜誌;2009年第6卷第4期