高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症(附4例報告)
...斷及時治療對改善此類患者的生活質量至關重要。故凡有家族史或母親已生過類似患兒的,可測定妊娠14~20周羊水17-羥孕酮濃度或進行羊水細胞的攜帶基因組織相溶性抗原(HLA)檢查,可篩查出CYP21缺陷症而做出產前診斷,新生...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期Nature:清華施一公最新文章
...yintramembraneaspartateprotease”的論文,報告了一個presenilin/SPP家族膜內天冬氨酸蛋白酶的晶體結構,相關成果發佈在12月19日的《自然》(Nature)雜誌上。文章的通訊作者是清華大學生命科學院院長施一公教授,其研究組主要致力於...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組美國科學家終於解開葉酸被傳送到細胞的機制
...挽救的傷害。Goldman博士說:“目前正對葉酸吸收不良的家族展開基因篩檢,以快速的基因診斷,來預防因葉酸不足而造成的遺憾。”作者:
行業資訊;臨牀快報;消化系統新生兒血液紊亂疾病的篩查
...嬰兒,通常在出生的時候是正常的,而且沒有免疫缺陷的家族史。因此,許多患有T細胞淋巴球減少症的嬰兒在剛開始不能被診斷出,直到感染出現。因此在出現嚴重感染前進行正確的診斷預測是科學家一直關注的問題。威斯康...
行業資訊;臨牀快報;血液肥厚性心肌病的基因學進展
...傳性脂質紊亂可導致家族性高膽甾醇血症和家族複合性高脂蛋白,脂蛋白(α)可導致冠脈疾病,提高脂蛋白(α)的水平可導致以及加速早期的冠脈疾病和家族性高膽甾醇血症。導致遺傳性脂質紊亂的基因定位於6號染色體,同...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述美國科學家提智商在基因中決定引爆炸性爭議
...什麼歐洲裔猶太人更容易患上多種致命的遺傳疾病?比如家族黑蒙性白癡症、海綿狀腦白質營養不良症,類似的疾病還有十多種。 科克倫最後得出的結論是,那些所謂的“缺陷”基因其實是爲了讓猶太人更聰明。 當然,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組賀林院士繼Nature後又發PLoS文章
...(趾)畸形,講述了A1型短指(趾)症的百年故事。人類家族性A1型短指(趾)症,是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病,主要表現爲患者的中間指(趾)節縮短,甚至與遠端指(趾)節融合。該病長...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性凝血因子缺陷症ⅩⅢ的研究進展
...纖維蛋白單體發生交聯而變得緊密而堅固。遺傳性FⅩⅢ缺陷症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,發病率約1/2000000。其臨牀特點爲:以臍帶出血最常見;外傷後延遲性血腫形成,女性患者易反覆流產,男性患者有不育等。目前...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2010年第10卷第1期發現一罕見家族性遺傳基因突變念珠狀毛髮症
2006年04月14日光明日報9河南發現一罕見念珠狀毛髮家族,經基因檢測手段確診爲家族性遺傳基因突變所致。14歲少年先某小小年紀便脫髮、謝頂,頭髮在顯微鏡下如珍珠項鍊一樣珠璣相連。河南省人民醫院皮膚科的專家們在我國...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性多發性骨軟骨瘤3例超聲觀察
...兩種。單發性無遺傳,不影響骨骼的發育。多發性有遺傳家族史,發生的範圍及瘤體較多較大,常可引起家族幾代人的骨骼發育異常,造成肢體畸形,故又稱爲遺傳性畸形性軟骨發育異常症。本病發病率較少,具有家族性的更爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第4期