家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥多發性骨纖維結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多發性骨纖維性發育不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維性結構不良症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨性纖維異常增生症
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
...②機體對多種激素產生抵抗,如對PTH抵抗導致骨質軟化和佝僂病;③活化的Gs下調骨鈣素水平,增加了前成骨細胞的增殖,使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病家族性紅細胞增多症
...氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病血清酪氨酸
...轉氨酶缺陷引起的,常伴有重症肌無力、肝脾腫大、伴有佝僂病、智力明顯障礙並伴有一些先天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基...
家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...ǎngmóbìngbiàn英文:familialexudativevitreoretinopathy概述:家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familialexudativevitreoretinopathy)由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼,兩側病情...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病家族性良性慢性天皰瘡
概述:家族性良性天皰瘡(familialbenignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽光照射,損傷及細菌感染而激發,有人認爲本病與...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病