自閉症的病因研究進展
...交流、很少發展友誼,由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示,自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常,尤其是15q11.13部分染色體四體與自閉症有...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第10期聽神經損害
...同側錐體束徵及感覺減退。小腦角受壓可引起同側小腦性共濟失調、步態不穩,辨距不良、語言不清和發言困難。同時可出現顱內壓增高的症狀與體徵,如痛痛、嘔吐、視乳頭水腫,繼發性視神經萎縮等。內聽道X線片示內聽道...
求醫問藥;疾病大全;頭部α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。【治療措施】目前尚無特效療法,因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第六節 聽神經損害
...同側錐體束徵及感覺減退。小腦角受壓可引起同側小腦性共濟失調、步態不穩,辨距不良、語言不清和發言困難。同時可出現顱內壓增高的症狀與體徵,如痛痛、嘔吐、視乳頭水腫,繼發性視神經萎縮等。內聽道X線片示內聽道...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學小腦症狀羣
...側半身的小腦破壞性症狀及體徵。病竈同側上下肢小腦性共濟失調,肌張力減低,健反射減弱或消失。3.腫瘤:小腦半球腫瘤時亦可出現顱內壓增高的症狀和體徵及雙側外展神經麻痹。4.變性病變:小腦半球及蚓部的皮質萎縮,神經...
求醫問藥;疾病大全;頭部基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...因診斷和分子分型流程,在國內率先做出並建立了遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等30餘種遺傳性神經退行性疾病基因診斷和分子分型的技術平臺,先後完成了近2000例神經系統遺傳病家系的基因診斷(包括產...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第十八章 小腦症狀羣
...側半身的小腦破壞性症狀及體徵。病竈同側上下肢小腦性共濟失調,肌張力減低,健反射減弱或消失。 3.腫瘤:小腦半球腫瘤時亦可出現顱內壓增高的症狀和體徵及雙側外展神經麻痹。 4.變性病變:小腦半球及蚓部的皮質萎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學腦癱病治療與康復的創新研究
...動型(hyperkinetorform);②肌張力障礙型(dystoniaform)3、共濟失調型(ataxiaform)4、混合型(mlxedform)二、病因及發病機制腦性病瘓的病因較爲複雜,許多患兒甚至找不到明確的病因其發病與產前、產時、產後短期內諸多因素關係...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥第四腦室腫瘤
...出現小腦症狀。由於小腦司肌肉間的協調功能,病人出現共濟失調,表現爲走路蹣跚,步態不穩,常向病側和後方傾倒。病人肌張力減低,肢體姿勢異常,患側肢體出現粗大而不規則的震顫,也即意向性震顫。小腦受損除以上症...
求醫問藥;疾病手冊;神經外科