橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...濟失調步態,逐漸坐也不穩,語言不清,飲水嗆咳及眼球運動障礙、癡呆、巴賓斯基徵(+),晚期臥牀不起。頭顱CT檢查共8例:6例有小腦溝增寬,5例有大腦溝增寬,4例有小腦橋腦池擴大及四腦室增寬。MRI檢查2例:顯示大腦、小...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學中南大學神經系統遺傳病研究取重大突破
...首次發現轉谷氨醯胺酶6型(TGM6)基因是脊髓小腦性共濟失調(SCA)的一個新致病基因,爲治療脊髓小腦性同濟失調疾病提供了新的研究思路。研究成果發表在神經病學領域的國際權威雜誌《Brain》上。同時該研究論文獲邀在12月...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 環境因素與健康的關係
...黴毒素的解毒能力差。 5.遺傳缺陷性疾病 (1)遺傳性紅細胞(G-6-PD,6-磷酸葡萄糖脫氫酶)缺乏症:全世界至少有1億以上患者,我國廣東地區爲8.6%,長江流域及長江以南各省人羣中爲3.3%。該病患者當接觸氧化性化合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;預防醫學第六章 情感受性(心境)障礙
...,有意念飄忽,重得有音聯,意聯。患者精力充沛,精神運動性興奮,活動增多,行爲積極主動,整日忙碌不停,但做事有始無終,好管閒事,受提意見,凡事以我爲主,發致常與人爭執,漫罵或毆人等。智力無障礙,自知力欠...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學第十五章 抗癲癇藥和抗驚厥藥--第一節 抗癲癇藥
...所在部位(病竈)和擴散範圍不同,臨牀就表現爲不同的運動、感覺、意識和植物神經功能紊亂的症狀。由此可將癲癇分爲以下幾型(見表15-1)表15-1抗癲的分型部分性發作(局部開始的發作)]單純部分性發作(相當於局竈性癲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學高雪病的診斷與治療
...長受限和由於喉痙攣所致的喘鳴爲典型改變。進行性精神運動性改變導致死亡,通常死於肺部併發症。 3型,此型多見於嬰幼兒,除器官腫大和骨受累外,神經病變亦出現。此型多見於瑞典人。此型又進一步分爲三類。3a型以...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第23期;臨牀醫學頸總動脈周圍交感神經網剝脫術治療腦癱近期隨訪
...感覺及綜合功能(流涎、語言、吞嚥、智力、共濟失調及運動功能等)改善情況分爲顯效、有效及無效。[結果]176例腦癱患者中總有效率爲932%。主要表現在患者肢體痙攣減輕、功能改善、流涎減輕或消失、語言及吞嚥功能...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2006年第14卷第13期腦性癱瘓
...,都必須懷疑到本病。Illingrowth提出的診斷的依據爲:①運動發育延遲。腦性癱瘓患嬰的運動發育延遲爲一重要的表現。②膝反射亢進,出現踝陣攣,內收肌痙攣等。這往往在出生數週內就可以發現。③如果將嬰兒高舉在空中,...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科第二節 不自主運動
...波等癇樣波發放。按其臨牀表現分下列幾種: (1)遺傳性肌陣攣(Unverricht氏病):有家族史,主要表現爲突然,閃電樣肌肉收縮,一般爲雙側,亦可見於單側,常侵犯頸、肩、臂肌。發作次數隨年齡增長而減少,發作前有前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學多發性硬化患者的心理分型及護理
...1焦慮型多數患者年齡在30歲上下,由於突然發病,多出現運動功能障礙、視力障礙、語言障礙,生活方式的突然改變,加上對此病的認識存在誤區,常表現爲緊張、擔心、疑慮、求醫心切。接診護士首先關心體貼患者,針對個體...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2009年第21卷第9期