19號染色體基因簇多態研究
...這個過程中起了一定的作用,即不同個體在一些基因上的多態影響了他們對一些疾病的易感性。CD209L基因是19號染色體上C型凝集素家族中的一員,它被證明是SARS病毒的受體,並且它的第4外顯子的VNTR多態被認爲和宿主對病毒的易...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組TNF-RII的M196R多態性與系統性紅斑狼瘡的關係
...項病例-對照研究,探討了日本人羣中TNF-RII的功能性M196R多態性,並薈萃分析了其與SLE的關係。共有331名SLE患者和359名對照者入組,採用PCR-SSCP技術篩選TNF-RII的M196R多態性。結果發現,病例-對照研究僅顯示了TNF-RII的功能性M196R多...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統NAD(P)H氧化酶p22phox亞基C242T基因多態與頸動脈粥樣硬化
...國青島地區漢族人羣中NAD(P)H氧化酶p22phox亞基C242T基因多態與頸動脈粥樣硬化(CA)的相關性。方法採用收集138例CA患者和130名對照者,用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態分析(PCR-RFLP)方法確定其基因型,計數資料比較應用...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組昆明動物所揭示褪黑激素受體MT2基因多態與日照密切相關
...的晝夜節律的自然選擇作用很可能對褪黑激素通路的遺傳多態起着重要的作用。在中國科學院昆明動物研究所張亞平院士及香港中文大學鄧亮生教授的共同指導下,博士研究生季林丹等研究人員對世界人羣(CEPH-HGDP)褪黑激素通...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組p53內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性的關係
...雜誌2005Vol.40No.5P.386-38911(長沙)爲了探討p53基因內含子7多態性與口腔腫瘤遺傳易感性之間的關係。研究者採用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)基因型分析技術對95例口腔腫瘤患者和105名健康對照者p53內含子7ApaⅠ酶...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關ADAMTS13分泌的調節,以及通過結合普通氨基酸多態性和錯義突變產生的特殊活性
...少性紫癜患者ADAMTS13座位序列發現了四個純合的單核苷酸多態性(SNPs)位點(R7W,Q448E,P618A,A732V)和一個罕有的錯義突變(R1336W)。單獨分析這些氨基酸變化的效應發現這些序列變化之間能夠相互作用,因此改變了ADAMTS13缺陷的表型。引...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息變性高效液相色譜法檢測基因單核苷酸多態性
我們採用變性高效液相色譜(dHPLC)技術檢測單核苷酸多態性(SNP)。根據Cargill提供的思路是:聚合酶鏈反應(PCR)擴增出包含多態性位點的片段,變性後緩慢復性,當樣品爲雜合子時,將出現4種組分:2種同源雙鏈和2種異源雜合雙鏈,...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學單核苷酸多態性的研究進展
摘 要 單核苷酸多態性(SNP)是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的一種DNA序列多態性。SNP現象在人類基因組中廣泛存在,並具有很高的信息含量。目前已發現數萬個SNP標記,且有多個生物醫學網站開闢了專頁對其加...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學心房顫動患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因單核苷酸多態性研究
...,該研究探討房顫與IKs相關基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4單核苷酸多態性(SNP)的相關性。研究者採用關聯分析,入選漢族對象,房顫病例142例,社區對照120例,病區對照118例。選擇亞洲人羣特異的非同義SNPKCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國原發性高血壓相關基因的研究進展
...位在染色體17q23。在16號內含子存在插入(I)或缺失(D)多態性,血清ACE活性高低不同在不同ACE基因型人羣中依次爲DDDIII型。血中的ACE影響着血管轉換酶Ⅰ(AngⅠ)向活性較強的血管緊張素Ⅱ(AngⅡ)轉換,其結果不但影響內環...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期