第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二脫氧肌苷
...胞瘤哺乳類細胞基因突變實驗;人類淋巴細胞培養的體外染色體畸變實驗;中國倉鼠肺細胞的體外染色體畸變實驗;BALB/c3T3體外轉型實驗。在Ames沙門氏菌突變實驗和大鼠、小鼠體內微核試驗中,未發現突變。 對妊娠及哺乳...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;非抗生素類抗感染藥;抗病毒類新疆發現世界首報人類染色體異常核型
這一發現爲人類染色體異常目錄數據填補了一項空白,爲醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據,並將對臨牀產前診斷、優生優育預防該遺傳病再發,具有一定的醫學應用價值。 據瞭解,此病例患者是石河子一名中年育...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組曹佳:科學基金伴我成長
...究有了新進展,主要使用着絲粒和瑞粒DNA探針,對微核的染色體來源進行探測。曹佳也想在這一領域作些研究,於是他將自己熟悉的流式細胞儀的分選功能與微核分析集中起來,用DNA探針對這些微核進行原位雜交,此舉提高了分...
醫學教育;科教新聞第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎大腸癌預防與預後
...圍組織浸潤與復發以及癌細胞DNA含量、倍體構成、增殖及染色體的畸變程度等有關;與病理、年齡、病理類型、病竈部位、手術水平及輔助治療相關因素。2.2年齡與預後年齡越小,臨牀症狀不明顯,明確診斷已屬晚期,或癌腫病...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第4期慢性淋巴細胞白血病的分子遺傳學特點
...原位雜交(FISH)技術對60例初發的B細胞CLL(B-CLL)患者進行12號染色體3體(+12)、del(13q14)和del(17p13)檢測。結果60例患者中,41例(68.3%)至少有一種分子遺傳學異常,2例(3.3%)具有2種染色體異常。12例(20.0%)有+12異常,其畸變細胞率在4.0%~34.0%...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期超細三七粉膠囊的安全性毒理學評價
...的安全性。方法通過急性毒性試驗,Ames試驗,小鼠骨髓微核試驗,小鼠精子畸形試驗、30天餵養試驗,觀察超細三七粉膠囊的毒理作用。結果雌雄大、小鼠急性經口LD5010000mg/kg體重,屬無毒級;Ames試驗、小鼠骨髓微核試驗和精子...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第5期;論著第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學